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Gène

FAT4

FAT atypical cadherin 4

Résumé

Localisation cytogénétique
4q28.1
Coordonnées
Chromosome 4 : 125 314 955–125 492 932 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 178 kb
Protéine
4 983 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CDHF14, FAT-J, CDHR11
Transcrit MANE Select
ENST00000394329.9NM_001291303.3
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Lymphœdème primaire et malformations lymphatiques

    • Syndrome de Hennekam de type 2Autosomique récessif

      Affection causée par des variants de FAT4 associant un lymphœdème, des vaisseaux lymphatiques dilatés dans l'intestin et des difficultés d'apprentissage de sévérité variable.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de FAT4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de FAT4. FAT4 et 0 gène à proximité sur le chromosome 4, de 124 903 944 à 125 903 943.Chromosome 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 MbFAT4 : 125 314 955–125 492 932, brin directFAT4Schéma de FAT4 : 18 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 125 314 955–125 315 977, 1 023 basesExon 2 : 125 316 400–125 321 586, 5 187 basesExon 3 : 125 398 784–125 398 915, 132 basesExon 4 : 125 406 880–125 407 141, 262 basesExon 5 : 125 408 444–125 408 794, 351 basesExon 6 : 125 414 884–125 415 806, 923 basesExon 7 : 125 416 448–125 416 622, 175 basesExon 8 : 125 434 245–125 434 425, 181 basesExon 9 : 125 446 293–125 446 543, 251 basesExon 10 : 125 448 461–125 452 810, 4 350 basesExon 11 : 125 463 563–125 463 667, 105 basesExon 12 : 125 468 512–125 468 819, 308 basesExon 13 : 125 476 171–125 476 256, 86 basesExon 14 : 125 477 155–125 477 334, 180 basesExon 15 : 125 479 741–125 479 865, 125 basesExon 16 : 125 481 521–125 481 738, 218 basesExon 17 : 125 487 345–125 487 606, 262 basesExon 18 : 125 489 901–125 492 932, 3 032 bases1246810121416185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 17,2 kb sur les 178 kb du gène ; 14 952 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FAT4

14

positions dans FAT4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 178 kb de FAT4, introns compris, et pas seulement les 17,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FAT4 : FAT atypical cadherin 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. Gène FAT4 : FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fat4

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