Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
6q16.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 104 728 094–104 859 919 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 131,8 kb
Protéine
909 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1320
Transcrit MANE Select
ENST00000262903.9NM_020771.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de HACE1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de HACE1. HACE1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 104 294 007 à 105 294 006.Chromosome 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1 : 104 728 094–104 859 919, brin inverseHACE1LIN28B : 104 936 616–105 083 332, brin directLIN28BPOPDC1 : 105 096 822–105 137 237, brin inversePOPDC1POPDC3 : 105 157 892–105 180 447, brin inversePOPDC3PREP : 105 273 218–105 454 062, brin inversePREPSchéma de HACE1 : 24 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 104 728 094–104 729 764, 1 671 basesExon 23 : 104 730 303–104 730 416, 114 basesExon 22 : 104 744 160–104 744 230, 71 basesExon 21 : 104 744 512–104 744 610, 99 basesExon 20 : 104 750 341–104 750 472, 132 basesExon 19 : 104 771 193–104 771 389, 197 basesExon 18 : 104 771 925–104 772 074, 150 basesExon 17 : 104 776 741–104 776 828, 88 basesExon 16 : 104 777 013–104 777 110, 98 basesExon 15 : 104 777 206–104 777 317, 112 basesExon 14 : 104 784 086–104 784 173, 88 basesExon 13 : 104 784 417–104 784 485, 69 basesExon 12 : 104 784 985–104 785 319, 335 basesExon 11 : 104 791 504–104 791 654, 151 basesExon 10 : 104 795 579–104 795 685, 107 basesExon 9 : 104 796 655–104 796 756, 102 basesExon 8 : 104 796 929–104 797 025, 97 basesExon 7 : 104 811 311–104 811 393, 83 basesExon 6 : 104 833 042–104 833 173, 132 basesExon 5 : 104 843 223–104 843 298, 76 basesExon 4 : 104 849 142–104 849 246, 105 basesExon 3 : 104 850 907–104 850 996, 90 basesExon 2 : 104 852 317–104 852 371, 55 basesExon 1 : 104 859 567–104 859 919, 353 bases24201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,6 kb sur les 131,8 kb du gène ; 2 730 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit HACE1

    22

    positions dans HACE1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 131,8 kb de HACE1, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène HACE1 : HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène HACE1 : HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hace1

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test