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Gène

ALG6

ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
1p31.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 63 367 627–63 438 553 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 70,9 kb
Protéine
507 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000263440.6NM_013339.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • ALG6-CDGAutosomique récessif

      L'une des glycosylations congénitales de la famille ALG les plus fréquentes, causée par des variants de ALG6, avec hypotonie, retard de développement, crises épileptiques et troubles de l'équilibre.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ALG6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de ALG6. ALG6 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 62 903 090 à 63 903 089.Chromosome 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbITGB3BP : 63 320 884–63 593 721, brin inverseITGB3BPFOXD3 : 63 322 567–63 325 128, brin directFOXD3ALG6 : 63 367 627–63 438 553, brin directALG6EFCAB7 : 63 523 317–63 572 693, brin directEFCAB7PGM1 : 63 593 151–63 660 245, brin directPGM1ROR1 : 63 773 987–64 181 625, brin directROR1Schéma de ALG6 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 22 sites connus associés à une maladieExon 9 : 11 sites connus associés à une maladieExon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 11 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 63 367 627–63 367 687, 61 basesExon 2 : 63 370 771–63 371 059, 289 basesExon 3 : 63 396 513–63 396 597, 85 basesExon 4 : 63 402 254–63 402 343, 90 basesExon 5 : 63 404 453–63 404 541, 89 basesExon 6 : 63 406 317–63 406 399, 83 basesExon 7 : 63 407 062–63 407 126, 65 basesExon 8 : 63 411 146–63 411 331, 186 basesExon 9 : 63 411 926–63 412 061, 136 basesExon 10 : 63 414 061–63 414 146, 86 basesExon 11 : 63 415 873–63 415 957, 85 basesExon 12 : 63 419 370–63 419 440, 71 basesExon 13 : 63 428 733–63 428 801, 69 basesExon 14 : 63 428 928–63 429 126, 199 basesExon 15 : 63 436 823–63 438 553, 1 731 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 70,9 kb du gène ; 1 524 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ALG6

144

positions dans ALG6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 70,9 kb de ALG6, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ALG6 : ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alg6

Vancouver

Dante Labs. Gène ALG6 : ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alg6

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