Gène
GRIA1
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1
- HGNC 4571(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000155511(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2890(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q33.2
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 153 490 670–153 813 869 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 323,2 kb
- Protéine
- 906 acides aminés
- Aussi appelé
- GluA1, GLURA
- Symboles précédents
- GLUR1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000285900.10NM_000827.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de GRIA1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,6 kb sur les 323,2 kb du gène ; 2 721 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GRIA1
4
positions dans GRIA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 323,2 kb de GRIA1, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.
Traits associés à GRIA1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GRIA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GRIA1 : glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gria1
Dante Labs. Gène GRIA1 : glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gria1
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