Gène
PDGFB
platelet derived growth factor subunit B
- HGNC 8800(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100311(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5155(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 22q13.1
- Coordonnées
- Chromosome 22 : 39 223 359–39 244 982 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 21,6 kb
- Protéine
- 241 acides aminés
- Aussi appelé
- SSV
- Symboles précédents
- SIS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000331163.11NM_002608.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez PDGFB, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Calcification des ganglions de la base
- Calcification cérébrale familiale primitive (tous types)
Terme générique regroupant la calcification cérébrale familiale primitive (calcinose striopallidodentée bilatérale), y compris les formes dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB et XPR1 ainsi que les formes récessives MYORG et JAM2.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de PDGFB
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,7 kb sur les 21,6 kb du gène ; 726 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PDGFB
6
positions dans PDGFB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 21,6 kb de PDGFB, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.
Traits associés à PDGFB
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PDGFB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
Afficher 54 traits supplémentaires
- Headache
- Personality changes
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Chorea
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Global developmental delay
- Impaired executive functioning
- Involuntary movements
- Memory impairment
- Migraine
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Postural tremor
- Rise in pressure inside skull
- Slurred speech
- Spinal meningioma
- Thalamic calcification
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Hand tremor
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of feeling, emotion, interest
- Motor tics
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Micrographia
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Afficher 8 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Bitemporal hemianopia
- Abnormal kinetic perimetry test
- Eye muscle paralysis
- Oculomotor nerve palsy
- Papilledema
- Slow decrease in sharpness of vision
- Visual acuity test abnormality
- Weak extraocular muscles
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Functional motor deficit
- Muscle spasm
- Tired easily
- Back pain
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PDGFB : platelet derived growth factor subunit B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pdgfb
Dante Labs. Gène PDGFB : platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pdgfb
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines