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Gène

FAS

Fas cell surface death receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
10q23.31
Coordonnées
Chromosome 10 : 88 990 798–89 017 059 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 26,3 kb
Protéine
335 acides aminés
Aussi appelé
CD95, APO-1
Symboles précédents
FAS1, APT1, TNFRSF6
Transcrit MANE Select
ENST00000652046.1NM_000043.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie auto-immune

    • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome lymphoprolifératif autoimmun (ALPS)

    • Syndrome lymphoprolifératif autoimmun

      Élargissement chronique des ganglions lymphatiques et de la rate, cytopénies auto-immunes et augmentation des lymphocytes T double négatifs, causés par des modifications de FAS, FASLG, CASP10 et d'autres gènes de l'apoptose.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet d'envisager le sirolimus ou une autre immunosuppression pour les cytopénies, d'éviter une splénectomie inutile, de surveiller le risque de lymphome et de proposer un dépistage aux membres de la famille.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de FAS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de FAS. FAS et 17 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 88 503 929 à 89 503 928.Chromosome 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS : 88 273 551–88 584 530, brin inverseRNLSLIPJ : 88 586 753–88 607 880, brin directLIPJLIPF : 88 664 441–88 678 814, brin directLIPFLIPK : 88 706 249–88 752 776, brin directLIPKLIPN : 88 759 982–88 779 626, brin directLIPNLIPM : 88 802 730–88 820 546, brin directLIPMANKRD22 : 88 819 896–88 851 940, brin inverseANKRD22STAMBPL1 : 88 879 363–88 975 153, brin directSTAMBPL1ACTA2 : 88 934 815–88 991 339, brin inverseACTA2FAS : 88 990 798–89 017 059, brin directFASCH25H : 89 205 629–89 207 317, brin inverseCH25HLIPA : 89 212 830–89 415 367, brin inverseLIPAIFIT2 : 89 283 694–89 309 271, brin directIFIT2IFIT3 : 89 327 307–89 377 473, brin directIFIT3IFIT1B : 89 378 050–89 385 205, brin directIFIT1BIFIT1 : 89 392 546–89 406 487, brin directIFIT1IFIT5 : 89 414 568–89 421 605, brin directIFIT5SLC16A12 : 89 430 174–89 556 701, brin inverseSLC16A12Schéma de FAS : 9 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 25 sites connus associés à une maladieExon 1 : 88 990 798–88 990 906, 109 basesExon 2 : 89 003 029–89 003 194, 166 basesExon 3 : 89 007 700–89 007 837, 138 basesExon 4 : 89 008 889–89 008 997, 109 basesExon 5 : 89 010 539–89 010 600, 62 basesExon 6 : 89 010 753–89 010 815, 63 basesExon 7 : 89 011 999–89 012 081, 83 basesExon 8 : 89 013 343–89 013 367, 25 basesExon 9 : 89 014 119–89 017 059, 2 941 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 26,3 kb du gène ; 1 008 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FAS

76

positions dans FAS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26,3 kb de FAS, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FAS : Fas cell surface death receptor. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. Gène FAS : Fas cell surface death receptor [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fas

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