Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

DBH

dopamine beta-hydroxylase

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.2
Coordonnées
Chromosome 9 : 133 636 363–133 659 329 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 23 kb
Protéine
617 acides aminés
Aussi appelé
DBM
Transcrit MANE Select
ENST00000393056.8NM_000787.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en BH4 et troubles du métabolisme des monoamines

    • Maladies congénitales du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs

      Comprend le déficit en aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC), le déficit en tyrosine hydroxylase et la maladie du transporteur vésiculaire des monoamines (SLC18A2), qui peuvent provoquer des troubles du mouvement, une hypotonie et un retard de développement.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce diagnostic permet un traitement ciblé, comme la L-dopa en cas de déficit en tyrosine hydroxylase, ou une thérapie génique en cas de déficit en AADC.

Structure de DBH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de DBH. DBH et 24 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 133 147 846 à 134 147 845.Chromosome 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbRALGDS : 133 097 657–133 149 440, brin inverseRALGDS : 133 098 121–133 163 914, brin inverseGBGT1 : 133 151 020–133 164 245, brin inverseGBGT1OBP2B : 133 205 277–133 209 309, brin inverseOBP2BABO : 133 233 278–133 276 024, brin inverseABOSURF6 : 133 328 684–133 336 289, brin inverseMED22 : 133 338 312–133 348 140, brin inverseRPL7A : 133 347 950–133 351 435, brin directSURF1 : 133 351 069–133 356 676, brin inverseSURF1SURF2 : 133 356 520–133 362 917, brin directSURF2SURF4 : 133 361 450–133 376 233, brin inverseSURF4STKLD1 : 133 376 332–133 406 096, brin directSTKLD1REXO4 : 133 406 026–133 418 096, brin inverseREXO4ADAMTS13 : 133 414 358–133 459 402, brin directADAMTS13CACFD1 : 133 459 965–133 470 848, brin directCACFD1SLC2A6 : 133 462 053–133 479 148, brin inverseSLC2A6MYMK : 133 514 586–133 528 612, brin inverseMYMKADAMTSL2 : 133 532 164–133 575 522, brin directADAMTSL2FAM163B : 133 577 076–133 609 420, brin inverseFAM163BDBH : 133 636 363–133 659 329, brin directDBHSARDH : 133 663 528–133 739 976, brin inverseSARDHVAV2 : 133 761 892–133 992 854, brin inverseVAV2BRD3OS : 134 025 429–134 034 666, brin directBRD3OSBRD3 : 134 030 305–134 068 560, brin inverseBRD3WDR5 : 134 134 346–134 159 971, brin directWDR5Schéma de DBH : 12 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 133 636 363–133 636 710, 348 basesExon 2 : 133 639 846–133 639 992, 147 basesExon 3 : 133 642 207–133 642 464, 258 basesExon 4 : 133 643 413–133 643 589, 177 basesExon 5 : 133 644 218–133 644 320, 103 basesExon 6 : 133 647 846–133 648 012, 167 basesExon 7 : 133 651 634–133 651 777, 144 basesExon 8 : 133 652 246–133 652 284, 39 basesExon 9 : 133 652 940–133 652 999, 60 basesExon 10 : 133 656 523–133 656 650, 128 basesExon 11 : 133 657 070–133 657 229, 160 basesExon 12 : 133 658 316–133 659 329, 1 014 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 23 kb du gène ; 1 854 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DBH

9

positions dans DBH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23 kb de DBH, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DBH : dopamine beta-hydroxylase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dbh

Vancouver

Dante Labs. Gène DBH : dopamine beta-hydroxylase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dbh

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test