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Gène

PROP1

PROP paired-like homeobox 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q35.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 177 992 235–177 996 242 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 4 kb
Protéine
226 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000308304.2NM_006261.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • Déficit hypophysaire combiné d'origine génétique

      Déficit héréditaire de plusieurs hormones hypophysaires, incluant PROP1, POU1F1, HESX1 et autres causes associées.

      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PROP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de PROP1. PROP1 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 177 494 239 à 178 494 238.Chromosome 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbPDLIM7 : 177 482 838–177 497 664, brin inversePDLIM7DOK3 : 177 501 888–177 511 274, brin inverseDOK3DDX41 : 177 511 569–177 516 979, brin inverseDDX41FAM193B : 177 519 788–177 554 601, brin inverseFAM193BTMED9 : 177 592 174–177 597 242, brin directTMED9B4GALT7 : 177 600 081–177 611 056, brin directB4GALT7FAM153A : 177 707 981–177 784 435, brin inverseFAM153APROP1 : 177 992 235–177 996 242, brin inversePROP1FAM153CP : 178 006 348–178 086 529, brin directFAM153CPN4BP3 : 178 113 167–178 127 034, brin directN4BP3RMND5B : 178 129 068–178 152 762, brin directRMND5BNHP2 : 178 139 872–178 153 968, brin inverseNHP2GMCL2 : 178 184 505–178 187 371, brin inverseGMCL2HNRNPAB : 178 204 479–178 216 389, brin directHNRNPABPHYKPL : 178 207 127–178 233 208, brin inversePHYKPLCOL23A1 : 178 237 476–178 590 393, brin inverseCOL23A1Schéma de PROP1 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 2 : 15 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 177 992 235–177 993 047, 813 basesExon 2 : 177 994 106–177 994 338, 233 basesExon 1 : 177 995 825–177 996 242, 418 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 4 kb du gène ; 681 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PROP1

40

positions dans PROP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4 kb de PROP1, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PROP1 : PROP paired-like homeobox 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prop1

Vancouver

Dante Labs. Gène PROP1 : PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prop1

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