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Gène

GRIA3

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq25
Coordonnées
Chromosome X : 123 184 278–123 490 915 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 306,6 kb
Protéine
894 acides aminés
Aussi appelé
GluA3, GLURC, MRX94, GluR-3, GluR-C, GluR-K3, iGluR3
Symboles précédents
GLUR3
Transcrit MANE Select
ENST00000620443.2NM_007325.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Épilepsie (panel complet)

    • Trouble neurodéveloppemental complexe lié à l'X

      Un trouble neurodéveloppemental complexe à transmission liée à l'X, caractérisé par une déficience intellectuelle, un autisme et une épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

Structure de GRIA3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de GRIA3. GRIA3 et 1 gène à proximité sur le chromosome X, de 122 837 597 à 123 837 596.Chromosome XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbGRIA3 : 123 184 278–123 490 915, brin directGRIA3THOC2 : 123 600 561–123 733 061, brin inverseTHOC2Schéma de GRIA3 : 16 exons sur le brin direct du chromosome XExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 123 184 278–123 184 644, 367 basesExon 2 : 123 185 832–123 185 990, 159 basesExon 3 : 123 253 303–123 253 542, 240 basesExon 4 : 123 326 026–123 326 213, 188 basesExon 5 : 123 354 910–123 354 963, 54 basesExon 6 : 123 394 968–123 395 129, 162 basesExon 7 : 123 398 636–123 398 803, 168 basesExon 8 : 123 402 994–123 403 098, 105 basesExon 9 : 123 403 412–123 403 519, 108 basesExon 10 : 123 404 708–123 404 914, 207 basesExon 11 : 123 417 402–123 417 778, 377 basesExon 12 : 123 427 941–123 428 139, 199 basesExon 13 : 123 464 865–123 465 112, 248 basesExon 14 : 123 480 063–123 480 177, 115 basesExon 15 : 123 482 799–123 483 046, 248 basesExon 16 : 123 488 713–123 490 915, 2 203 bases110165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 306,6 kb du gène ; 2 685 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GRIA3

19

positions dans GRIA3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 306,6 kb de GRIA3, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GRIA3 : glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gria3

Vancouver

Dante Labs. Gène GRIA3 : glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gria3

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