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Gène

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Résumé

Localisation cytogénétique
22q11.1
Coordonnées
Chromosome 22 : 17 085 000–17 115 693 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 30,7 kb
Protéine
866 acides aminés
Aussi appelé
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Symboles précédents
IL17R
Transcrit MANE Select
ENST00000319363.11NM_014339.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Candidose muqueuse chronique

    • Infections persistantes ou récidivantes à Candida de la peau, des ongles et des muqueuses, causées par des modifications de gènes tels que STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F et TRAF3IP2.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître la cause guide le traitement antifongique au long cours et, dans le cas d'un gain de fonction de STAT1, la surveillance des maladies auto-immunes et des anévrismes, ainsi que la possibilité d'un traitement ciblé par inhibiteurs de JAK.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de IL17RA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de IL17RA. IL17RA et 8 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 16 600 347 à 17 600 346.Chromosome 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3 : 16 783 412–16 851 222, brin inverseXKR3GAB4 : 16 961 936–17 008 222, brin inverseGAB4IL17RA : 17 085 000–17 115 693, brin directIL17RATMEM121B : 17 116 297–17 121 367, brin inverseTMEM121BHDHD5 : 17 132 107–17 165 287, brin inverseHDHD5ADA2 : 17 178 790–17 258 235, brin inverseADA2CECR2 : 17 359 949–17 558 151, brin directCECR2SLC25A18 : 17 562 670–17 591 927, brin directSLC25A18ATP6V1E1 : 17 592 136–17 630 958, brin inverseATP6V1E1Schéma de IL17RA : 13 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 17 085 000–17 085 229, 230 basesExon 2 : 17 097 062–17 097 086, 25 basesExon 3 : 17 097 797–17 097 943, 147 basesExon 4 : 17 098 775–17 098 887, 113 basesExon 5 : 17 100 355–17 100 481, 127 basesExon 6 : 17 101 996–17 102 043, 48 basesExon 7 : 17 102 139–17 102 302, 164 basesExon 8 : 17 103 494–17 103 577, 84 basesExon 9 : 17 104 726–17 104 810, 85 basesExon 10 : 17 105 591–17 105 602, 12 basesExon 11 : 17 105 853–17 105 954, 102 basesExon 12 : 17 107 727–17 107 768, 42 basesExon 13 : 17 108 307–17 115 693, 7 387 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,6 kb sur les 30,7 kb du gène ; 2 601 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de IL17RA

22

positions de IL17RA où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 30,7 kb de IL17RA, introns compris, et pas seulement les 8,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à IL17RA

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IL17RA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IL17RA : interleukin 17 receptor A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. Gène IL17RA : interleukin 17 receptor A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/il17ra

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