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Gène

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
13q12.3
Coordonnées
Chromosome 13 : 31 199 975–31 332 276 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 132,3 kb
Protéine
498 acides aminés
Aussi appelé
B3GTL, B3Glc-T
Symboles précédents
B3GALTL
Transcrit MANE Select
ENST00000343307.5NM_194318.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de B3GLCT

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de B3GLCT. B3GLCT et 4 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 30 766 126 à 31 766 125.Chromosome 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG : 30 906 200–30 925 574, brin directMEDAGTEX26 : 30 932 639–30 982 522, brin directTEX26HSPH1 : 31 134 876–31 162 388, brin inverseHSPH1B3GLCT : 31 199 975–31 332 276, brin directB3GLCTRXFP2 : 31 739 526–31 803 389, brin directRXFP2Schéma de B3GLCT : 15 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 31 199 975–31 200 154, 180 basesExon 2 : 31 215 051–31 215 100, 50 basesExon 3 : 31 222 952–31 222 991, 40 basesExon 4 : 31 229 185–31 229 294, 110 basesExon 5 : 31 247 023–31 247 099, 77 basesExon 6 : 31 247 855–31 247 966, 112 basesExon 7 : 31 260 946–31 261 082, 137 basesExon 8 : 31 269 214–31 269 277, 64 basesExon 9 : 31 274 509–31 274 628, 120 basesExon 10 : 31 276 702–31 276 771, 70 basesExon 11 : 31 284 648–31 284 761, 114 basesExon 12 : 31 286 720–31 286 819, 100 basesExon 13 : 31 317 566–31 317 685, 120 basesExon 14 : 31 323 751–31 323 895, 145 basesExon 15 : 31 329 501–31 332 276, 2 776 bases12468101214155′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,2 kb sur les 132,3 kb du gène ; 1 497 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit B3GLCT

    12

    positions dans B3GLCT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 132,3 kb de B3GLCT, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène B3GLCT : beta 3-glucosyltransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. Gène B3GLCT : beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/b3glct

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