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Gène

ZNF292

zinc finger protein 292

Résumé

Localisation cytogénétique
6q14.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 87 155 565–87 265 943 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 110,4 kb
Protéine
2 723 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0530, ZFP292, bA393I2.3, Zn-15, Zn-16
Transcrit MANE Select
ENST00000369577.8NM_015021.3
Type de locus
Codant pour une protéine

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    Structure de ZNF292

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de ZNF292. ZNF292 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 86 710 754 à 87 710 753.Chromosome 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2786,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbHTR1E : 86 936 662–87 019 942, brin directHTR1ECGA : 87 085 495–87 095 150, brin inverseCGAZNF292 : 87 155 565–87 265 943, brin directZNF292GJB7 : 87 282 980–87 329 278, brin inverseGJB7SMIM8 : 87 322 559–87 401 050, brin directSMIM8C6orf163 : 87 344 813–87 365 463, brin directC6orf163CFAP206 : 87 407 966–87 464 678, brin directCFAP206 : 87 408 012–87 511 634, brin directSLC35A1 : 87 470 623–87 512 336, brin directSLC35A1RARS2 : 87 513 459–87 590 028, brin inverseRARS2ORC3 : 87 590 067–87 681 796, brin directORC3AKIRIN2 : 87 674 860–87 702 275, brin inverseAKIRIN2Schéma de ZNF292 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 46 sites connus associés à une maladieExon 1 : 87 155 565–87 155 759, 195 basesExon 2 : 87 215 903–87 216 057, 155 basesExon 3 : 87 216 299–87 216 377, 79 basesExon 4 : 87 218 596–87 218 731, 136 basesExon 5 : 87 233 325–87 233 527, 203 basesExon 6 : 87 243 475–87 243 611, 137 basesExon 7 : 87 245 503–87 245 644, 142 basesExon 8 : 87 254 650–87 265 943, 11 294 bases124685′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 12,3 kb sur les 110,4 kb du gène ; 8 172 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de ZNF292

    1Facile

    Difficulté de séquençage de ZNF292 avec des lectures courtes, sur 100

    Presque tous les exons de ZNF292 se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.

    Ce qui s'y ajoute : la part des exons de ZNF292 dans chaque type de zone difficile

    • Mappabilité0 %
    • Homologie0 %
    • Répétitions3,6 %
    • Teneur en GC8,2 %
    • Couverture de référence0 %

    Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

    51

    positions de ZNF292 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome complet couvre les 110,4 kb de ZNF292, introns compris, et pas seulement les 12,3 kb d'exons.

    ClinVar pathogenic variants (52)

    The ZNF292 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Pathogène 18
    • Pathogène/probablement pathogène 2
    • Probablement pathogène 32
    VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
    NM_015021.3(ZNF292):c.6279dup (p.Arg2094fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_015021.3(ZNF292):c.265C>T (p.Arg89Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64 and 1 otherPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_015021.3(ZNF292):c.6160_6161del (p.Glu2054fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64 and 2 othersPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_015021.3(ZNF292):c.1414G>T (p.Glu472Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.1717del (p.Ile573fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.2966_2967del (p.Arg989fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.3066_3069del (p.Glu1022fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64 and 1 otherPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.3260dup (p.Ser1088fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.3432_3436del (p.Asn1144fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.3915dup (p.Asn1306Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.4098G>A (p.Trp1366Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.4282_4283del (p.Ser1428fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.4450C>T (p.Gln1484Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.4789C>T (p.Gln1597Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.4839_4840del (p.Asn1614fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.5233C>T (p.Gln1745Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.5950_5956del (p.Ile1984fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.6145dup (p.Ser2049fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64 and 1 otherPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.6239_6240del (p.Arg2080fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.6266_6269del (p.Lys2089fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.61G>C (p.Glu21Gln) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.467_468del (p.Gln156fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.814G>A (p.Ala272Thr) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.870C>A (p.Tyr290Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_015021.3(ZNF292):c.1579_1580del (p.Arg527fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

    See all 52 with every other ZNF292 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à ZNF292

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ZNF292 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où proviennent ces données

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.18-8b139e39.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ZNF292 : zinc finger protein 292. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/znf292

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ZNF292 : zinc finger protein 292 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/znf292

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