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Gène

TBX1

T-box transcription factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
22q11.21
Coordonnées
Chromosome 22 : 19 760 778–19 767 334 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 6,6 kb
Protéine
504 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CATCH22
Symboles précédents
VCF
Transcrit MANE Select
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de délétion 22q11.2

    • Syndrome de délétion 22q11.2 (syndrome de DiGeorge / vélo-cardio-facial)Autosomique dominant

      Une délétion d'environ 1,5 à 3 millions de bases sur le chromosome 22, incluant le gène TBX1, pouvant provoquer une cardiopathie congénitale, un faible nombre de lymphocytes T, une hypocalcémie, des anomalies du palais et un risque accru de troubles psychiatriques, dont la schizophrénie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les recommandations établies préconisent une surveillance du calcium, du système immunitaire, cardiaque et de la santé mentale, et chaque enfant d'un porteur a 50 % de chances d'hériter de la délétion.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TBX1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de TBX1. TBX1 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 19 264 056 à 20 264 055.Chromosome 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1 : 19 179 319–19 291 774, brin inverseCLTCL1HIRA : 19 330 185–19 447 450, brin inverseHIRAC22orf39 : 19 351 368–19 447 714, brin inverseC22orf39MRPL40 : 19 431 837–19 436 078, brin directMRPL40UFD1 : 19 449 899–19 479 695, brin inverseUFD1CDC45 : 19 479 457–19 520 612, brin directCDC45CLDN5 : 19 517 452–19 527 545, brin inverseCLDN5SEPTIN5 : 19 714 117–19 724 781, brin directSEPTIN5 : 19 717 220–19 724 772, brin directGP1BB : 19 723 539–19 724 776, brin directGP1BBTBX1 : 19 760 778–19 767 334, brin directTBX1GNB1L : 19 781 243–19 854 947, brin inverseGNB1LRTL10 : 19 846 138–19 854 939, brin inverseRTL10TXNRD2 : 19 875 517–19 941 934, brin inverseTXNRD2COMT : 19 941 371–19 969 975, brin directCOMTARVCF : 19 969 866–20 016 862, brin inverseARVCFTANGO2 : 20 016 615–20 067 962, brin directTANGO2DGCR8 : 20 080 025–20 111 877, brin directDGCR8TRMT2A : 20 111 866–20 117 392, brin inverseTRMT2ARANBP1 : 20 115 877–20 128 037, brin directRANBP1ZDHHC8 : 20 129 456–20 148 007, brin directZDHHC8CCDC188 : 20 146 381–20 151 059, brin inverseRTN4R : 20 241 415–20 283 246, brin inverseRTN4RSchéma de TBX1 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 19 760 778–19 761 280, 503 basesExon 2 : 19 763 241–19 763 342, 102 basesExon 3 : 19 764 155–19 764 326, 172 basesExon 4 : 19 764 958–19 765 113, 156 basesExon 5 : 19 765 758–19 765 825, 68 basesExon 6 : 19 765 902–19 766 002, 101 basesExon 7 : 19 766 389–19 767 334, 946 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 6,6 kb du gène ; 1 515 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBX1

34

positions dans TBX1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,6 kb de TBX1, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TBX1 : T-box transcription factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. Gène TBX1 : T-box transcription factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbx1

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