AtlasGène
ALMS1
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
- HGNC 428↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000116127↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7840↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p13.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 73 385 836–73 609 916 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 224,1 kb
- Protéine
- 4 168 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0328
- Transcrit MANE Select
- ENST00000613296.6NM_001378454.1
- Type de locus
- Protein-coding
AtlasCette page en données
Ajoutez .json à l'adresse de la page, ou demandez application/json, pour la lire au format JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/alms1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLisez ALMS1, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström
- Syndrome d'AlströmAutosomique récessif
Ciliopathie récessive causée par des variants dans ALMS1, qui entraîne une dystrophie rétinienne infantile, une perte auditive, une obésité, une résistance à l'insuline et un diabète de type 2, ainsi qu'une atteinte cardiaque et rénale.
- ClinGen juge le lien définitif
- 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Le diagnostic permet une surveillance précoce du cœur, de l'audition, des yeux, des reins et du diabète.
Structure de ALMS1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 12,8 kb sur les 224,1 kb du gène ; 12 507 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ALMS1
800
positions de ALMS1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
74 d'entre elles (9,3 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (14 sites)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (74 sites)
Un génome entier couvre les 224,1 kb de ALMS1, introns compris, et pas seulement les 12,8 kb d'exons.
Traits associés à ALMS1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ALMS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual impairment
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cone/cone-rod dystrophy
Afficher 38 traits supplémentaires
- Marked vision impairment
- Visual loss
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Spicular pigmentation of the retina
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Deeply set eye
- Drusen
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Partial loss of field of vision
- Posterior subcapsular cataract
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Subcapsular cataract
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Increased appetite
- Paralysis or weakness of one side of body
- Receptive language delay
- Somatic sensory dysfunction
Afficher 19 traits supplémentaires
- Specific learning disability
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed social development
- Global developmental delay
- Incoordination
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Poor fine motor coordination
- Unsteady walk
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Hepatic encephalopathy
- Typical absence seizure
Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Functional abnormality of the bladder
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Detrusor sphincter dyssynergia
- Dull burning sensation with urination
- Frequent urinary tract infections
- Glomerulonephritis
Afficher 14 traits supplémentaires
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Puberty and gonadal disorders
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Increased circulating androgen concentration
- Primary hypothyroidism
- Delayed start of first period
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- High blood pressure
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal coronary artery physiology
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Abnormal liver physiology
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Enlarged vein in esophagus
- Hepatic fibrosis
- Liver failure
- Liver inflammation
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Encephalocele
- Recurrent colds
- Recurrent sinus disease
- Thick inner surface of the frontal bone
- Abnormality of dental color
- Decreased number of teeth
- Inflamed gums
- Round face
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ALMS1 : ALMS1 centrosome and basal body associated protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alms1
Dante Labs. Gène ALMS1 : ALMS1 centrosome and basal body associated protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alms1
AtlasUn seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines