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Gène

SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 70 815 948–70 881 184 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 65,2 kb
Protéine
568 acides aminés
Aussi appelé
SPL
Transcrit MANE Select
ENST00000373202.8NM_003901.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome néphrotique

    • Néphrose

      Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SGPL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de SGPL1. SGPL1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 70 348 566 à 71 348 565.Chromosome 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbLRRC20 : 70 298 970–70 382 650, brin inverseLRRC20EIF4EBP2 : 70 404 130–70 428 618, brin directEIF4EBP2NODAL : 70 431 936–70 447 951, brin inverseNODALPALD1 : 70 477 658–70 668 754, brin directPALD1PRF1 : 70 596 401–70 602 788, brin inversePRF1ADAMTS14 : 70 672 367–70 762 441, brin directADAMTS14TBATA : 70 771 238–70 785 401, brin inverseTBATASGPL1 : 70 815 948–70 881 184, brin directSGPL1PCBD1 : 70 882 280–70 888 616, brin inversePCBD1UNC5B : 71 212 523–71 302 885, brin directUNC5BSLC29A3 : 71 319 232–71 381 423, brin directSLC29A3Schéma de SGPL1 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 70 815 948–70 816 126, 179 basesExon 2 : 70 816 811–70 816 880, 70 basesExon 3 : 70 844 473–70 844 638, 166 basesExon 4 : 70 851 143–70 851 210, 68 basesExon 5 : 70 854 708–70 854 855, 148 basesExon 6 : 70 857 614–70 857 690, 77 basesExon 7 : 70 859 371–70 859 499, 129 basesExon 8 : 70 868 345–70 868 433, 89 basesExon 9 : 70 869 792–70 869 897, 106 basesExon 10 : 70 871 048–70 871 146, 99 basesExon 11 : 70 871 837–70 871 986, 150 basesExon 12 : 70 873 351–70 873 589, 239 basesExon 13 : 70 875 402–70 875 548, 147 basesExon 14 : 70 876 541–70 876 661, 121 basesExon 15 : 70 877 195–70 881 184, 3 990 bases1510155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,8 kb sur les 65,2 kb du gène ; 1 707 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SGPL1

9

positions dans SGPL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 65,2 kb de SGPL1, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SGPL1 : sphingosine-1-phosphate lyase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sgpl1

Vancouver

Dante Labs. Gène SGPL1 : sphingosine-1-phosphate lyase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sgpl1

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