Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

CEP290

centrosomal protein 290

Résumé

Localisation cytogénétique
12q21.32
Coordonnées
Chromosome 12 : 88 049 016–88 142 088 (GRCh38)
Exons
54 exons sur 93,1 kb
Protéine
2 479 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
Transcrit MANE Select
ENST00000552810.6NM_025114.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

    • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

      Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Autosomique récessif

      Le syndrome de Joubert (SJ) et les troubles apparentés (JSRD) constituent un groupe de syndromes associant retard de développement et anomalies congénitales multiples, dont la caractéristique obligatoire est le « signe de la dent molaire » (MTS), une malformation complexe du mésencéphale et du rhombencéphale visible à l'imagerie cérébrale. Le MTS se caractérise par une hypodysplasie du vermis cérébelleux, un épaississement et une mauvaise orientation des pédoncules cérébelleux supérieurs, ainsi qu'une fosse interpédonculaire anormalement profonde.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CEP290

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de CEP290. CEP290 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 87 595 552 à 88 595 551.Chromosome 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D : 87 980 035–88 034 037, brin inverseZC3H11DRLIG1 : 88 033 846–88 050 160, brin directRLIG1CEP290 : 88 049 016–88 142 088, brin inverseCEP290TMTC3 : 88 142 181–88 199 887, brin directTMTC3KITLG : 88 492 789–88 580 851, brin inverseKITLGSchéma de CEP290 : 54 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 54 : 24 sites connus associés à une maladieExon 53 : 8 sites connus associés à une maladieExon 52 : 5 sites connus associés à une maladieExon 51 : 10 sites connus associés à une maladieExon 50 : 16 sites connus associés à une maladieExon 49 : 15 sites connus associés à une maladieExon 48 : 6 sites connus associés à une maladieExon 47 : 20 sites connus associés à une maladieExon 46 : 7 sites connus associés à une maladieExon 45 : 13 sites connus associés à une maladieExon 44 : 9 sites connus associés à une maladieExon 43 : 16 sites connus associés à une maladieExon 42 : 30 sites connus associés à une maladieExon 41 : 12 sites connus associés à une maladieExon 40 : 26 sites connus associés à une maladieExon 39 : 13 sites connus associés à une maladieExon 38 : 25 sites connus associés à une maladieExon 37 : 31 sites connus associés à une maladieExon 36 : 11 sites connus associés à une maladieExon 35 : 25 sites connus associés à une maladieExon 34 : 8 sites connus associés à une maladieExon 33 : 11 sites connus associés à une maladieExon 32 : 25 sites connus associés à une maladieExon 31 : 49 sites connus associés à une maladieExon 30 : 8 sites connus associés à une maladieExon 29 : 11 sites connus associés à une maladieExon 28 : 26 sites connus associés à une maladieExon 27 : 9 sites connus associés à une maladieExon 26 : 13 sites connus associés à une maladieExon 25 : 21 sites connus associés à une maladieExon 24 : 13 sites connus associés à une maladieExon 23 : 10 sites connus associés à une maladieExon 22 : 15 sites connus associés à une maladieExon 21 : 13 sites connus associés à une maladieExon 20 : 9 sites connus associés à une maladieExon 19 : 10 sites connus associés à une maladieExon 18 : 12 sites connus associés à une maladieExon 17 : 12 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 15 : 19 sites connus associés à une maladieExon 14 : 15 sites connus associés à une maladieExon 13 : 10 sites connus associés à une maladieExon 12 : 13 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 21 sites connus associés à une maladieExon 9 : 21 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 21 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 54 : 88 049 016–88 049 414, 399 basesExon 53 : 88 050 354–88 050 433, 80 basesExon 52 : 88 053 652–88 053 746, 95 basesExon 51 : 88 054 340–88 054 413, 74 basesExon 50 : 88 055 576–88 055 717, 142 basesExon 49 : 88 058 848–88 059 020, 173 basesExon 48 : 88 059 898–88 060 020, 123 basesExon 47 : 88 060 830–88 060 994, 165 basesExon 46 : 88 062 692–88 062 778, 87 basesExon 45 : 88 063 981–88 064 115, 135 basesExon 44 : 88 068 522–88 068 645, 124 basesExon 43 : 88 071 294–88 071 449, 156 basesExon 42 : 88 071 781–88 071 926, 146 basesExon 41 : 88 077 222–88 077 344, 123 basesExon 40 : 88 077 697–88 077 918, 222 basesExon 39 : 88 079 092–88 079 229, 138 basesExon 38 : 88 080 182–88 080 395, 214 basesExon 37 : 88 083 031–88 083 230, 200 basesExon 36 : 88 083 847–88 083 954, 108 basesExon 35 : 88 084 586–88 084 852, 267 basesExon 34 : 88 086 039–88 086 173, 135 basesExon 33 : 88 086 391–88 086 498, 108 basesExon 32 : 88 087 780–88 087 944, 165 basesExon 31 : 88 089 032–88 089 487, 456 basesExon 30 : 88 090 728–88 090 839, 112 basesExon 29 : 88 092 681–88 092 832, 152 basesExon 28 : 88 093 770–88 093 975, 206 basesExon 27 : 88 096 888–88 096 999, 112 basesExon 26 : 88 102 838–88 103 011, 174 basesExon 25 : 88 106 675–88 106 905, 231 basesExon 24 : 88 106 996–88 107 098, 103 basesExon 23 : 88 109 066–88 109 181, 116 basesExon 22 : 88 111 202–88 111 351, 150 basesExon 21 : 88 111 694–88 111 858, 165 basesExon 20 : 88 114 420–88 114 562, 143 basesExon 19 : 88 115 098–88 115 182, 85 basesExon 18 : 88 117 033–88 117 145, 113 basesExon 17 : 88 118 483–88 118 570, 88 basesExon 16 : 88 118 643–88 118 743, 101 basesExon 15 : 88 120 114–88 120 276, 163 basesExon 14 : 88 120 997–88 121 166, 170 basesExon 13 : 88 125 246–88 125 369, 124 basesExon 12 : 88 126 316–88 126 438, 123 basesExon 11 : 88 128 946–88 129 035, 90 basesExon 10 : 88 129 694–88 129 876, 183 basesExon 9 : 88 130 268–88 130 420, 153 basesExon 8 : 88 130 545–88 130 565, 21 basesExon 7 : 88 131 165–88 131 218, 54 basesExon 6 : 88 136 643–88 136 786, 144 basesExon 5 : 88 139 145–88 139 191, 47 basesExon 4 : 88 139 495–88 139 564, 70 basesExon 3 : 88 140 956–88 141 033, 78 basesExon 2 : 88 141 206–88 141 334, 129 basesExon 1 : 88 141 900–88 142 088, 189 bases54504540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,8 kb sur les 93,1 kb du gène ; 7 440 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CEP290

906

positions dans CEP290 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

24 d'entre elles (2,6 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (24 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 93,1 kb de CEP290, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CEP290 : centrosomal protein 290. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. Gène CEP290 : centrosomal protein 290 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cep290

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test