Gène
OCLN
occludin
- HGNC 8104(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000197822(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 100506658(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q13.2
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 69 492 790–69 558 104 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 65,3 kb
- Protéine
- 522 acides aminés
- Aussi appelé
- PPP1R115
- Transcrit MANE Select
- ENST00000396442.7NM_001205254.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de OCLN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,2 kb sur les 65,3 kb du gène ; 1 569 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit OCLN
11
positions dans OCLN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
6 d'entre elles (55 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (6 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 65,3 kb de OCLN, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.
Traits associés à OCLN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que OCLN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dystonia
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène OCLN : occludin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ocln
Dante Labs. Gène OCLN : occludin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ocln
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