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Gène

AIRE

autoimmune regulator

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.3
Coordonnées
Chromosome 21 : 44 285 876–44 298 648 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 12,8 kb
Protéine
545 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PGA1, APS1
Symboles précédents
APECED
Transcrit MANE Select
ENST00000291582.6NM_000383.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie auto-immune

    • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1 (APECED)

    • Syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1Autosomique récessif

      Polyendocrinopathie auto-immune, candidose et dystrophie ectodermique (APECED), causée par des variants d'AIRE ; plus fréquente dans les populations finlandaise, sarde et juive iranienne.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet de surveiller l'insuffisance surrénalienne et l'hypocalcémie afin de prévenir les crises.

  • Cancer de la thyroïde

    • Trouble de la glande parathyroïde

      Une affection touchant la glande parathyroïde.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AIRE

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de AIRE. AIRE et 30 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 43 792 262 à 44 792 261.Chromosome 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRRP1 : 43 789 513–43 821 500, brin directRRP1AGPAT3 : 43 865 081–43 987 592, brin directAGPAT3 : 43 939 919–43 959 673, brin directTRAPPC10 : 44 012 280–44 106 553, brin directTRAPPC10PWP2 : 44 107 306–44 131 181, brin directPWP2GATD3 : 44 133 610–44 210 114, brin directGATD3ICOSLG : 44 215 382–44 241 446, brin inverseICOSLGDNMT3L : 44 246 339–44 262 216, brin inverseDNMT3LAIRE : 44 285 876–44 298 648, brin directAIREPFKL : 44 300 017–44 327 377, brin directPFKLCFAP410 : 44 328 943–44 339 427, brin inverseCFAP410TRPM2 : 44 350 072–44 445 246, brin directTRPM2LRRC3 : 44 455 472–44 463 452, brin directLRRC3TSPEAR : 44 497 893–44 712 286, brin inverseKRTAP10-1 : 44 538 981–44 540 195, brin inverseKRTAP10-1KRTAP10-2 : 44 550 357–44 551 505, brin inverseKRTAP10-2KRTAP10-3 : 44 557 790–44 558 795, brin inverseKRTAP10-3KRTAP10-4 : 44 573 729–44 575 371, brin directKRTAP10-4KRTAP10-5 : 44 579 455–44 580 604, brin inverseKRTAP10-6 : 44 591 268–44 592 505, brin inverseKRTAP10-7 : 44 600 597–44 602 174, brin directKRTAP10-8 : 44 612 079–44 612 954, brin directKRTAP10-9 : 44 627 093–44 628 378, brin directKRTAP10-10 : 44 637 356–44 638 455, brin directKRTAP10-11 : 44 646 414–44 647 650, brin directKRTAP12-4 : 44 654 213–44 654 659, brin inverseKRTAP12-4KRTAP12-3 : 44 657 932–44 658 341, brin directKRTAP12-2 : 44 666 189–44 666 927, brin inverseKRTAP12-2KRTAP12-1 : 44 681 576–44 682 163, brin inverseKRTAP10-12 : 44 697 172–44 698 044, brin directUBE2G2 : 44 768 580–44 801 826, brin inverseUBE2G2Schéma de AIRE : 14 exons sur le brin direct du chromosome 21Exon 1 : 27 sites connus associés à une maladieExon 2 : 27 sites connus associés à une maladieExon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 4 : 11 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 14 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 14 sites connus associés à une maladieExon 9 : 11 sites connus associés à une maladieExon 10 : 22 sites connus associés à une maladieExon 11 : 10 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 44 285 876–44 286 138, 263 basesExon 2 : 44 286 557–44 286 731, 175 basesExon 3 : 44 286 978–44 287 133, 156 basesExon 4 : 44 287 517–44 287 591, 75 basesExon 5 : 44 288 345–44 288 458, 114 basesExon 6 : 44 289 657–44 289 802, 146 basesExon 7 : 44 289 988–44 290 068, 81 basesExon 8 : 44 291 095–44 291 210, 116 basesExon 9 : 44 292 302–44 292 401, 100 basesExon 10 : 44 292 993–44 293 175, 183 basesExon 11 : 44 293 789–44 293 910, 122 basesExon 12 : 44 294 401–44 294 503, 103 basesExon 13 : 44 296 383–44 296 445, 63 basesExon 14 : 44 297 656–44 298 648, 993 bases12345678910111213145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 12,8 kb du gène ; 1 638 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AIRE

205

positions dans AIRE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,8 kb de AIRE, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AIRE : autoimmune regulator. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aire

Vancouver

Dante Labs. Gène AIRE : autoimmune regulator [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aire

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