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Gène

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.33
Coordonnées
Chromosome 19 : 50 384 347–50 418 014 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 33,7 kb
Protéine
1 107 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CDC2
Symboles précédents
POLD
Transcrit MANE Select
ENST00000440232.7NM_002691.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cancer colorectal et polypose

    • Prédisposition au cancer colorectal de type 10Autosomique dominant

      Tout cancer colorectal dont la cause est une mutation du gène POLD1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Polypose adénomateuse liée à l'activité de relecture des polymérasesAutosomique dominant
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Polypose adénomateuse familiale (forme classique ou atténuée)Autosomique dominant

      Des centaines à des milliers d'adénomes colorectaux, avec un risque quasi certain de cancer colorectal en l'absence de traitement ; comprend la PAF liée à APC ainsi que les polyposes liées à MUTYH, NTHL1 et MSH3.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de POLD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de POLD1. POLD1 et 32 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 49 901 181 à 50 901 180.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1 : 49 889 654–49 929 926, brin inverseNUP62 : 49 906 825–49 929 926, brin inverse : 49 909 501–49 958 391, brin inverseATF5 : 49 923 910–49 933 935, brin directATF5SIGLEC11 : 49 948 910–49 961 172, brin inverseSIGLEC11SIGLEC16 : 49 969 600–49 975 819, brin directSIGLEC16VRK3 : 49 974 537–50 025 946, brin inverseVRK3ZNF473 : 50 025 714–50 053 414, brin directZNF473IZUMO2 : 50 152 537–50 163 281, brin inverseIZUMO2MYH14 : 50 188 181–50 310 545, brin directMYH14KCNC3 : 50 311 937–50 333 515, brin inverseKCNC3NR1H2 : 50 329 639–50 383 404, brin directNR1H2NAPSA : 50 358 472–50 369 342, brin inverseNAPSAPOLD1 : 50 384 347–50 418 014, brin directPOLD1 : 50 415 799–50 428 409, brin directSPIB : 50 418 931–50 431 314, brin directSPIBMYBPC2 : 50 432 772–50 466 328, brin directMYBPC2GARIN5A : 50 466 785–50 476 866, brin inverseGARIN5AEMC10 : 50 476 400–50 510 789, brin directEMC10JOSD2 : 50 505 995–50 511 376, brin inverseJOSD2ASPDH : 50 511 568–50 514 696, brin inverseASPDHLRRC4B : 50 516 892–50 568 435, brin inverseLRRC4BSYT3 : 50 621 307–50 640 040, brin inverseSYT3C19orf81 : 50 648 792–50 659 310, brin directC19orf81SHANK1 : 50 659 255–50 719 802, brin inverseSHANK1CLEC11A : 50 723 283–50 725 719, brin directCLEC11AGPR32 : 50 770 464–50 771 732, brin directGPR32SMIM47 : 50 776 141–50 793 142, brin inverseSMIM47ACP4 : 50 790 415–50 795 219, brin directACP4KLK1 : 50 819 146–50 823 787, brin inverseKLK1KLK15 : 50 825 289–50 837 213, brin inverseKLK15KLK3 : 50 854 915–50 860 767, brin directKLK3KLK2 : 50 861 568–50 880 567, brin directKLK2Schéma de POLD1 : 27 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 50 384 347–50 384 390, 44 basesExon 2 : 50 398 851–50 399 053, 203 basesExon 3 : 50 399 371–50 399 484, 114 basesExon 4 : 50 401 778–50 401 924, 147 basesExon 5 : 50 401 999–50 402 124, 126 basesExon 6 : 50 402 205–50 402 373, 169 basesExon 7 : 50 402 454–50 402 535, 82 basesExon 8 : 50 402 612–50 402 741, 130 basesExon 9 : 50 403 053–50 403 219, 167 basesExon 10 : 50 403 493–50 403 597, 105 basesExon 11 : 50 406 182–50 406 322, 141 basesExon 12 : 50 406 407–50 406 517, 111 basesExon 13 : 50 406 983–50 407 174, 192 basesExon 14 : 50 407 327–50 407 415, 89 basesExon 15 : 50 408 785–50 408 901, 117 basesExon 16 : 50 409 122–50 409 235, 114 basesExon 17 : 50 409 519–50 409 666, 148 basesExon 18 : 50 413 426–50 413 521, 96 basesExon 19 : 50 413 742–50 413 879, 138 basesExon 20 : 50 414 815–50 414 990, 176 basesExon 21 : 50 415 438–50 415 590, 153 basesExon 22 : 50 415 724–50 415 826, 103 basesExon 23 : 50 416 396–50 416 528, 133 basesExon 24 : 50 416 610–50 416 723, 114 basesExon 25 : 50 417 045–50 417 097, 53 basesExon 26 : 50 417 172–50 417 269, 98 basesExon 27 : 50 417 842–50 418 014, 173 bases1510152025275′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 33,7 kb du gène ; 3 324 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POLD1

8

positions dans POLD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,7 kb de POLD1, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à POLD1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POLD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POLD1 : DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. Gène POLD1 : DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pold1

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