Gène
BRAT1
BRCA1 associated ATM activator 1
- HGNC 21701(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000106009(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 221927(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7p22.3
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 2 537 810–2 555 524 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 17,7 kb
- Protéine
- 821 acides aminés
- Aussi appelé
- MGC22916
- Symboles précédents
- C7orf27, BAAT1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000340611.9NM_152743.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Épilepsie (panel complet)
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de BRAT1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,8 kb sur les 17,7 kb du gène ; 2 466 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit BRAT1
87
positions dans BRAT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,7 kb de BRAT1, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.
Traits associés à BRAT1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BRAT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Exaggerated startle response
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Myoclonic spasms
- Seizure affecting one half of brain
- Delayed CNS myelination
Afficher 22 traits supplémentaires
- EEG with burst suppression
- Focal motor status epilepticus
- Generalized myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of the cerebellum
- Absent speech development
- Agitation
- Babinski sign
- Clonus
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Gliosis
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Loss of brain cells
- Multifocal seizures
- Tremor
- Truncal titubation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- Broad face
- Decreased volume of lip
- Eye folds
- High palate
- Long philtrum
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BRAT1 : BRCA1 associated ATM activator 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/brat1
Dante Labs. Gène BRAT1 : BRCA1 associated ATM activator 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/brat1
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