Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

ACTL6B

actin like 6B

Résumé

Localisation cytogénétique
7q22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 100 643 097–100 656 448 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 13,4 kb
Protéine
426 acides aminés
Aussi appelé
BAF53B, SMARCN2
Symboles précédents
ACTL6
Transcrit MANE Select
ENST00000160382.10NM_016188.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de ACTL6B

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de ACTL6B. ACTL6B et 41 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 100 149 773 à 101 149 772.Chromosome 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4 : 100 148 888–100 155 945, brin directTRAPPC14 : 100 154 420–100 158 737, brin inverseGAL3ST4 : 100 159 244–100 168 953, brin inverseGAL3ST4GPC2 : 100 169 602–100 177 389, brin inverseGPC2STAG3 : 100 177 563–100 214 387, brin directSTAG3 : 100 205 357–100 221 488, brin directPVRIG : 100 218 241–100 221 490, brin directPVRIGSPDYE3 : 100 307 702–100 322 372, brin directSPDYE3PILRB : 100 351 627–100 367 831, brin directPILRBPILRA : 100 367 530–100 400 098, brin direct : 100 397 577–100 434 107, brin directZCWPW1 : 100 400 826–100 428 992, brin inverseMEPCE : 100 428 322–100 435 138, brin directMEPCEPPP1R35 : 100 435 261–100 436 546, brin inversePPP1R35SPACDR : 100 456 620–100 464 277, brin inverseSPACDRTSC22D4 : 100 466 508–100 479 257, brin inverseTSC22D4 : 100 478 099–100 478 170, brin inverseNYAP1 : 100 483 605–100 494 802, brin directNYAP1AGFG2 : 100 539 169–100 569 429, brin directAGFG2SAP25 : 100 572 228–100 573 916, brin inverseLRCH4 : 100 574 011–100 586 236, brin inverseLRCH4FBXO24 : 100 583 982–100 601 117, brin directPCOLCE : 100 602 321–100 608 175, brin directPCOLCEMOSPD3 : 100 612 102–100 616 004, brin directMOSPD3TFR2 : 100 620 416–100 642 779, brin inverseTFR2ACTL6B : 100 643 097–100 656 448, brin inverseACTL6BGNB2 : 100 673 477–100 679 174, brin directGNB2GIGYF1 : 100 679 505–100 694 481, brin inverseGIGYF1POP7 : 100 695 902–100 708 628, brin directPOP7EPO : 100 720 465–100 723 700, brin directEPOZAN : 100 733 595–100 797 797, brin directZANEPHB4 : 100 802 563–100 827 584, brin inverseEPHB4SLC12A9 : 100 826 820–100 867 017, brin directSLC12A9TRIP6 : 100 867 126–100 873 524, brin directTRIP6SRRT : 100 875 065–100 888 664, brin directSRRTUFSP1 : 100 888 721–100 889 715, brin inverseUFSP1ACHE : 100 889 993–100 897 022, brin inverseMUC3A : 100 949 414–100 968 348, brin directMUC3AMUC12 : 100 969 431–101 018 940, brin directMUC12MUC17 : 101 020 072–101 058 859, brin directMUC17TRIM56 : 101 085 234–101 097 967, brin directTRIM56SERPINE1 : 101 122 158–101 139 263, brin directSERPINE1Schéma de ACTL6B : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 100 643 097–100 643 326, 230 basesExon 13 : 100 646 249–100 646 335, 87 basesExon 12 : 100 646 551–100 646 646, 96 basesExon 11 : 100 646 751–100 646 831, 81 basesExon 10 : 100 646 971–100 647 085, 115 basesExon 9 : 100 647 223–100 647 284, 62 basesExon 8 : 100 647 444–100 647 533, 90 basesExon 7 : 100 648 556–100 648 662, 107 basesExon 6 : 100 648 729–100 648 823, 95 basesExon 5 : 100 650 038–100 650 135, 98 basesExon 4 : 100 655 019–100 655 119, 101 basesExon 3 : 100 655 421–100 655 586, 166 basesExon 2 : 100 655 803–100 655 879, 77 basesExon 1 : 100 656 330–100 656 448, 119 bases141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,5 kb sur les 13,4 kb du gène ; 1 281 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ACTL6B

    21

    positions dans ACTL6B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 13,4 kb de ACTL6B, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ACTL6B : actin like 6B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ACTL6B : actin like 6B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/actl6b

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test