Gène
GNA11
G protein subunit alpha 11
- HGNC 4379↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000088256↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2767↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 3 094 362–3 123 999 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 29,6 kb
- Protéine
- 359 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- FBH, FBH2, FHH2
- Symboles précédents
- HHC2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000078429.9NM_002067.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Troubles héréditaires de la parathyroïde et de la régulation du calcium
- Hypercalcémie hypocalciurique familialeAutosomique dominant
Hypercalcémie légère, généralement bénigne et permanente, avec calciurie basse, causée par une détection réduite du calcium (CASR, GNA11, AP2S1).
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La reconnaître permet d'éviter une chirurgie parathyroïdienne inutile, qui ne la guérit pas.
- Hypoparathyroïdie familiale
Taux bas d'hormone parathyroïdienne et de calcium sanguin, y compris l'hypocalcémie autosomique dominante causée par une détection excessive du calcium.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Dans l'hypocalcémie autosomique dominante, le traitement standard par calcium et vitamine D peut aggraver la perte de calcium rénale ; il doit donc être ajusté par un spécialiste.
Cancer de la thyroïde
- Trouble de la glande parathyroïde
Une affection touchant la glande parathyroïde.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de GNA11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,2 kb sur les 29,6 kb du gène ; 1 080 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GNA11
8
positions dans GNA11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 29,6 kb de GNA11, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- CASRcalcium sensing receptorPartage 3 affections
- GCM2GCM transcription factor 2Partage 2 affections
- PTHparathyroid hormonePartage 2 affections
- AIREautoimmune regulatorPartage 1 affection
- AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Partage 1 affection
- CDC73cell division cycle 73Partage 1 affection
- GNASGNAS complex locusPartage 1 affection
- MEN1menin 1Partage 1 affection
- STX16syntaxin 16Partage 1 affection
- TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Partage 1 affection
Traits associés à GNA11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GNA11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cortical myoclonus
- Depression
- Epilepsy
- Pins and needles feeling
- Writer's cramp
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the integument
- Abnormality of the skin
- Skin erosion
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the nail
- Absent/small skin
- Dry skin
- Hair loss
- Blue nevus
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Arteriovenous malformation
- Cutis marmorata
- Abnormal heart rate
- Low blood pressure
- Telangiectasia of the skin
- Cardiac failure
- Narrowing of an artery
- Patent ductus arteriosus
Afficher 1 trait supplémentaire
Laboratory abnormality
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Elevated urine calcium levels
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Low blood magnesium levels
- High blood calcium levels
- Low urine calcium levels
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GNA11 : G protein subunit alpha 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gna11
Dante Labs. Gène GNA11 : G protein subunit alpha 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gna11
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