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Gène

NOTCH3

notch receptor 3

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.12
Coordonnées
Chromosome 19 : 15 159 038–15 200 995 (GRCh38)
Exons
33 exons sur 42 kb
Protéine
2 321 acides aminés
Aussi appelé
CASIL
Symboles précédents
CADASIL
Transcrit MANE Select
ENST00000263388.7NM_000435.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Artériopathie cérébrale avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      CADASIL : contrôle strict de la pression artérielle, éviction des anticoagulants/de la thrombolyse, traitement de fond de la migraine (éviter les triptans), rééducation cognitive ; Fabry : enzymothérapie substitutive (agalsidase), migalastat ; COL4A1 : contrôle de la pression artérielle, éviction des sports de contact ; conseil génétique

Structure de NOTCH3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de NOTCH3. NOTCH3 et 25 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 14 680 017 à 15 680 016.Chromosome 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3 : 14 599 080–14 690 027, brin inverseADGRE3ZNF333 : 14 689 801–14 733 746, brin directZNF333ADGRE2 : 14 731 152–14 778 560, brin inverseADGRE2OR7C1 : 14 789 260–14 835 376, brin inverseOR7C1OR7A5 : 14 826 241–14 835 285, brin inverseOR7A5OR7A10 : 14 840 466–14 848 922, brin inverseOR7A10OR7A17 : 14 878 203–14 886 132, brin inverseOR7A17OR7C2 : 14 941 489–14 942 448, brin directOR7C2SLC1A6 : 14 950 024–15 022 990, brin inverseSLC1A6TEKTL1 : 15 010 726–15 023 276, brin directTEKTL1CASP14 : 15 049 480–15 058 293, brin directCASP14OR1I1 : 15 082 211–15 092 970, brin directOR1I1SYDE1 : 15 107 296–15 114 988, brin directSYDE1HACL2 : 15 114 974–15 125 801, brin inverseHACL2NOTCH3 : 15 159 038–15 200 995, brin inverseNOTCH3EPHX3 : 15 226 899–15 233 591, brin inverseEPHX3BRD4 : 15 235 519–15 332 547, brin inverseBRD4AKAP8 : 15 353 385–15 379 862, brin inverseAKAP8AKAP8L : 15 380 046–15 419 141, brin inverseAKAP8LWIZ : 15 419 978–15 450 038, brin inverseWIZRASAL3 : 15 451 624–15 464 583, brin inverseRASAL3PGLYRP2 : 15 468 625–15 498 956, brin inversePGLYRP2CYP4F22 : 15 508 477–15 552 317, brin directCYP4F22CYP4F8 : 15 615 218–15 630 639, brin directCYP4F8CYP4F3 : 15 640 795–15 662 825, brin directCYP4F3CYP4F12 : 15 673 018–15 698 819, brin directCYP4F12Schéma de NOTCH3 : 33 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 33 : 9 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 27 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 33 : 15 159 038–15 161 714, 2 677 basesExon 32 : 15 162 465–15 162 562, 98 basesExon 31 : 15 165 368–15 165 515, 148 basesExon 30 : 15 165 787–15 166 091, 305 basesExon 29 : 15 167 249–15 167 411, 163 basesExon 28 : 15 170 086–15 170 170, 85 basesExon 27 : 15 170 331–15 170 553, 223 basesExon 26 : 15 170 671–15 170 825, 155 basesExon 25 : 15 174 068–15 174 400, 333 basesExon 24 : 15 177 525–15 178 090, 566 basesExon 23 : 15 178 823–15 178 941, 119 basesExon 22 : 15 179 025–15 179 282, 258 basesExon 21 : 15 179 364–15 179 496, 133 basesExon 20 : 15 180 072–15 180 256, 185 basesExon 19 : 15 180 681–15 180 828, 148 basesExon 18 : 15 180 961–15 181 162, 202 basesExon 17 : 15 181 576–15 181 801, 226 basesExon 16 : 15 184 295–15 184 450, 156 basesExon 15 : 15 184 906–15 185 019, 114 basesExon 14 : 15 185 257–15 185 408, 152 basesExon 13 : 15 185 487–15 185 679, 193 basesExon 12 : 15 186 878–15 186 988, 111 basesExon 11 : 15 187 105–15 187 338, 234 basesExon 10 : 15 187 881–15 187 994, 114 basesExon 9 : 15 188 235–15 188 348, 114 basesExon 8 : 15 188 989–15 189 174, 186 basesExon 7 : 15 189 273–15 189 428, 156 basesExon 6 : 15 191 424–15 191 657, 234 basesExon 5 : 15 191 745–15 191 867, 123 basesExon 4 : 15 191 960–15 192 298, 339 basesExon 3 : 15 192 377–15 192 519, 143 basesExon 2 : 15 197 500–15 197 578, 79 basesExon 1 : 15 200 788–15 200 995, 208 bases333025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,7 kb sur les 42 kb du gène ; 6 966 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NOTCH3

127

positions dans NOTCH3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 42 kb de NOTCH3, introns compris, et pas seulement les 8,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NOTCH3 : notch receptor 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. Gène NOTCH3 : notch receptor 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/notch3

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