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Gène

LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q23.33
Coordonnées
Chromosome 10 : 93 757 936–93 798 159 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 40,2 kb
Protéine
557 acides aminés
Aussi appelé
IB1099, ETL1, EPITEMPIN
Symboles précédents
EPT
Transcrit MANE Select
ENST00000371418.9NM_005097.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de LGI1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de LGI1. LGI1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 93 278 048 à 94 278 047.Chromosome 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbMYOF : 93 306 429–93 482 334, brin inverseMYOFCEP55 : 93 496 577–93 529 096, brin directCEP55FFAR4 : 93 566 653–93 605 840, brin directFFAR4RBP4 : 93 590 170–93 603 110, brin inverseRBP4PDE6C : 93 612 533–93 666 010, brin directPDE6CFRA10AC1 : 93 667 126–93 703 294, brin inverseFRA10AC1LGI1 : 93 757 936–93 798 159, brin directLGI1SLC35G1 : 93 893 918–93 956 062, brin directSLC35G1PLCE1 : 93 993 807–94 332 823, brin directPLCE1Schéma de LGI1 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 22 sites connus associés à une maladieExon 1 : 93 757 936–93 758 359, 424 basesExon 2 : 93 758 760–93 758 831, 72 basesExon 3 : 93 777 379–93 777 450, 72 basesExon 4 : 93 777 546–93 777 617, 72 basesExon 5 : 93 790 099–93 790 170, 72 basesExon 6 : 93 792 743–93 792 912, 170 basesExon 7 : 93 793 186–93 793 350, 165 basesExon 8 : 93 796 968–93 798 159, 1 192 bases124685′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,2 kb sur les 40,2 kb du gène ; 1 674 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit LGI1

    46

    positions dans LGI1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 40,2 kb de LGI1, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène LGI1 : leucine rich glioma inactivated 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lgi1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène LGI1 : leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lgi1

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