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Gène

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.22
Coordonnées
Chromosome 1 : 11 785 723–11 805 964 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 20,2 kb
Protéine
656 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000376590.9NM_005957.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine

    • HomocystinurieAutosomique récessif

      Comprend l'homocystinurie classique due à un déficit en CBS, le déficit sévère en MTHFR ainsi que les troubles combinés et de reméthylation de la cobalamine, qui peuvent provoquer une luxation du cristallin, des caillots sanguins, des anomalies squelettiques, une anémie et des troubles du développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de les connaître permet un traitement adapté par vitamine B6, vitamine B12, folates, bétaïne et régime alimentaire, ce qui peut prévenir la luxation du cristallin, la thrombose et d'autres complications.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Rapport sur un caractère avec la lecture MTHFR

Structure de MTHFR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de MTHFR. MTHFR et 19 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 11 295 844 à 12 295 843.Chromosome 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1 : 11 273 189–11 297 104, brin directUBIAD1DISP3 : 11 478 905–11 537 583, brin directDISP3FBXO2 : 11 637 018–11 655 785, brin inverseFBXO2FBXO44 : 11 650 618–11 663 327, brin directFBXO44MAD2L2 : 11 657 230–11 692 605, brin inverseMAD2L2FBXO6 : 11 664 141–11 674 354, brin directFBXO6DRAXIN : 11 690 958–11 725 857, brin directDRAXINAGTRAP : 11 736 070–11 754 802, brin directAGTRAPC1orf167 : 11 761 787–11 789 585, brin directC1orf167MTHFR : 11 785 723–11 805 964, brin inverseMTHFRCLCN6 : 11 806 096–11 848 080, brin directCLCN6NPPA : 11 845 701–11 848 345, brin inverseNPPANPPB : 11 857 454–11 859 648, brin inverseNPPBKIAA2013 : 11 919 590–11 926 428, brin inverseKIAA2013PLOD1 : 11 934 205–11 975 542, brin directPLOD1MFN2 : 11 980 181–12 015 211, brin directMFN2MIIP : 12 019 466–12 032 048, brin directMIIPTNFRSF8 : 12 063 079–12 144 221, brin directTNFRSF8TNFRSF1B : 12 166 970–12 209 228, brin directTNFRSF1BVPS13D : 12 230 007–12 512 047, brin directVPS13DSchéma de MTHFR : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 12 : 9 sites connus associés à une maladieExon 11 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 9 sites connus associés à une maladieExon 9 : 13 sites connus associés à une maladieExon 8 : 16 sites connus associés à une maladieExon 7 : 18 sites connus associés à une maladieExon 6 : 23 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 15 sites connus associés à une maladieExon 2 : 17 sites connus associés à une maladieExon 12 : 11 785 723–11 790 898, 5 176 basesExon 11 : 11 791 207–11 791 326, 120 basesExon 10 : 11 792 278–11 792 379, 102 basesExon 9 : 11 793 907–11 794 089, 183 basesExon 8 : 11 794 358–11 794 538, 181 basesExon 7 : 11 794 729–11 794 863, 135 basesExon 6 : 11 795 098–11 795 348, 251 basesExon 5 : 11 796 206–11 796 399, 194 basesExon 4 : 11 800 212–11 800 322, 111 basesExon 3 : 11 801 161–11 801 399, 239 basesExon 2 : 11 802 881–11 803 129, 249 basesExon 1 : 11 805 888–11 805 964, 77 bases1211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7 kb sur les 20,2 kb du gène ; 1 971 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MTHFR

183

positions dans MTHFR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,2 kb de MTHFR, introns compris, et pas seulement les 7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MTHFR : methylenetetrahydrofolate reductase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. Gène MTHFR : methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mthfr

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