Gène
ISCA2
iron-sulfur cluster assembly 2
- HGNC 19857(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000165898(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 122961(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q24.3
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 74 493 765–74 497 106 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 3,3 kb
- Protéine
- 154 acides aminés
- Aussi appelé
- ISA2
- Symboles précédents
- HBLD1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000556816.6NM_194279.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Autres leucodystrophies héréditaires
- Leucodystrophie (autres types et types non précisés)
L'un des 80 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.
Structure de ISCA2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 3,3 kb du gène ; 465 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ISCA2
4
positions dans ISCA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,3 kb de ISCA2, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.
Traits associés à ISCA2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ISCA2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Leukodystrophy
- Profound global developmental delay
- Vegetative state
- Dystonia
- Elevated brain glycine level by MRS
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ISCA2 : iron-sulfur cluster assembly 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/isca2
Dante Labs. Gène ISCA2 : iron-sulfur cluster assembly 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/isca2
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