Gène
NIN
ninein
- HGNC 14906↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100503↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51199↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 50 719 763–50 831 162 (GRCh38)
- Exons
- 31 exons sur 111,4 kb
- Protéine
- 2 133 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000530997.7NM_020921.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de NIN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,3 kb sur les 111,4 kb du gène ; 6 402 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NIN
8
positions dans NIN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 111,4 kb de NIN, introns compris, et pas seulement les 10,3 kb d'exons.
Traits associés à NIN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NIN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nose
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NIN : ninein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nin
Dante Labs. Gène NIN : ninein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nin
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