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Gène

SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1q24.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 169 463 909–169 485 944 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 22 kb
Protéine
497 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
THTR1, ThT1
Symboles précédents
TRMA
Transcrit MANE Select
ENST00000236137.10NM_006996.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles de transport et du métabolisme de la thiamine

    • Troubles du transport et du métabolisme de la thiamineAutosomique récessif

      Anomalies héréditaires des transporteurs de la thiamine ou de son activation, causées par des gènes tels que SLC19A2, SLC19A3, TPK1 et SLC25A19, pouvant provoquer une anémie, un diabète et une perte auditive, ou des épisodes de dysfonctionnement cérébral sévère.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ces anomalies permet d'instaurer précocement un traitement à forte dose de thiamine, et de la biotine si nécessaire, ce qui peut prévenir ou réduire des complications graves dans plusieurs de ces maladies.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC19A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de SLC19A2. SLC19A2 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 168 974 927 à 169 974 926.Chromosome 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbATP1B1 : 169 105 697–169 311 254, brin directATP1B1NME7 : 169 132 528–169 367 975, brin inverseNME7BLZF1 : 169 367 967–169 397 302, brin directBLZF1CCDC181 : 169 394 870–169 460 669, brin inverseCCDC181SLC19A2 : 169 463 909–169 485 944, brin inverseSLC19A2F5 : 169 511 951–169 586 699, brin inverseF5SELP : 169 588 421–169 630 193, brin inverseSELPFIRRM : 169 662 007–169 873 258, brin directFIRRMSELL : 169 690 665–169 712 202, brin inverseSELLSELE : 169 722 640–169 764 705, brin inverseSELEMETTL18 : 169 791 741–169 794 991, brin inverseMETTL18SCYL3 : 169 816 039–169 894 267, brin inverseSCYL3KIFAP3 : 169 921 072–170 085 208, brin inverseKIFAP3Schéma de SLC19A2 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 169 463 909–169 465 977, 2 069 basesExon 5 : 169 468 111–169 468 252, 142 basesExon 4 : 169 468 644–169 468 836, 193 basesExon 3 : 169 469 964–169 470 186, 223 basesExon 2 : 169 477 155–169 477 757, 603 basesExon 1 : 169 485 563–169 485 944, 382 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 22 kb du gène ; 1 494 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC19A2

18

positions dans SLC19A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 22 kb de SLC19A2, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC19A2 : solute carrier family 19 member 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc19a2

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC19A2 : solute carrier family 19 member 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc19a2

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