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Gène

TUBA1A

tubulin alpha 1a

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.12
Coordonnées
Chromosome 12 : 49 184 795–49 189 080 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 4,3 kb
Protéine
451 acides aminés
Aussi appelé
TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
Transcrit MANE Select
ENST00000301071.12NM_006009.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysinnervations crâniennes congénitales

    • Fibrose congénitale des muscles extra-oculaires

      Un groupe d'affections, causées par des modifications de gènes tels que KIF21A, TUBB3 et PHOX2A, dans lesquelles les mouvements oculaires sont restreints et les paupières tombent souvent dès la naissance.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic génétique explique l'affection, peut guider la planification de la chirurgie des muscles oculaires et des paupières, et éclaire le risque de récurrence.

Structure de TUBA1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de TUBA1A. TUBA1A et 31 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 48 686 938 à 49 686 937.Chromosome 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCCNT1 : 48 687 601–48 716 998, brin inverseCCNT1SPMIP11 : 48 727 435–48 765 790, brin directSPMIP11ADCY6 : 48 766 191–48 789 906, brin inverseADCY6CACNB3 : 48 813 794–48 828 942, brin directCACNB3DDX23 : 48 829 756–48 852 842, brin inverseDDX23RND1 : 48 857 134–48 865 870, brin inverseRND1ARF3 : 48 903 141–48 957 531, brin inverseARF3 : 48 903 503–48 957 365, brin inverseDRC2 : 48 904 105–48 931 840, brin directDRC2FKBP11 : 48 921 518–48 927 909, brin inverseFKBP11WNT10B : 48 965 185–48 972 669, brin inverseWNT1 : 48 978 322–48 982 620, brin directWNT1DDN : 48 995 149–48 999 375, brin inverseDDNPRKAG1 : 49 002 272–49 018 820, brin inversePRKAG1 : 49 002 274–49 024 075, brin inverseKMT2D : 49 018 975–49 060 794, brin inverseKMT2DRHEBL1 : 49 064 675–49 070 127, brin inverseRHEBL1DHH : 49 086 656–49 094 807, brin inverseDHHLMBR1L : 49 096 550–49 110 900, brin inverseLMBR1LTUBA1B : 49 127 780–49 131 398, brin inverseTUBA1BTUBA1A : 49 184 795–49 189 080, brin inverseTUBA1ATUBA1C : 49 188 736–49 274 600, brin directTUBA1CPRPH : 49 295 141–49 298 686, brin directPRPHTROAP : 49 323 165–49 331 735, brin directTROAPC1QL4 : 49 332 409–49 337 227, brin inverseC1QL4DNAJC22 : 49 345 607–49 357 546, brin directDNAJC22SPATS2 : 49 366 240–49 528 438, brin directSPATS2KCNH3 : 49 539 020–49 558 346, brin directKCNH3MCRS1 : 49 556 544–49 568 150, brin inverseMCRS1PRPF40B : 49 568 218–49 644 666, brin directPRPF40BFAM186B : 49 582 885–49 605 639, brin inverseFAM186BFMNL3 : 49 636 499–49 708 165, brin inverseFMNL3Schéma de TUBA1A : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 4 : 114 sites connus associés à une maladieExon 3 : 17 sites connus associés à une maladieExon 2 : 23 sites connus associés à une maladieExon 4 : 49 184 795–49 185 990, 1 196 basesExon 3 : 49 186 310–49 186 458, 149 basesExon 2 : 49 186 611–49 186 833, 223 basesExon 1 : 49 188 977–49 189 080, 104 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 4,3 kb du gène ; 1 356 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TUBA1A

46Élevée

Difficulté de séquençage de TUBA1A avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité52 %
  • Homologie92 %
  • Répétitions0 %
  • Teneur en GC3,4 %
  • Couverture de référence0 %

155

positions dans TUBA1A où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

154 d'entre elles (99 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à couvrir.

  • Low mappability (89 sites)
  • Segmental duplications (154 sites)

Un génome complet couvre les 4,3 kb de TUBA1A, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TUBA1A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TUBA1A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 36 traits supplémentaires

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TUBA1A : tubulin alpha 1a. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tuba1a

Vancouver

Dante Labs. Gène TUBA1A : tubulin alpha 1a [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tuba1a

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