Gène
ASPM
assembly factor for spindle microtubules
- HGNC 19048(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000066279(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 259266(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q31.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 197 084 127–197 146 669 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons sur 62,5 kb
- Protéine
- 3 477 acides aminés
- Aussi appelé
- Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
- Symboles précédents
- MCPH5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367409.9NM_018136.5
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de ASPM
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,9 kb sur les 62,5 kb du gène ; 10 434 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ASPM
204
positions dans ASPM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 62,5 kb de ASPM, introns compris, et pas seulement les 10,9 kb d'exons.
Traits associés à ASPM
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ASPM peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
Afficher 14 traits supplémentaires
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
- More active than typical
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Cortical dysplasia
- Self-injurious behavior
- Small cerebellum
- Epilepsy
- Attention deficit
- Small cerebral cortex
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ASPM : assembly factor for spindle microtubules. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aspm
Dante Labs. Gène ASPM : assembly factor for spindle microtubules [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aspm
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