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Gène

GSS

glutathione synthetase

Résumé

Localisation cytogénétique
20q11.22
Coordonnées
Chromosome 20 : 34 928 432–34 955 806 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 27,4 kb
Protéine
474 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000651619.1NM_000178.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en glutathion synthétase

    • déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurieAutosomique récessif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Déficit héréditaire en glutathion synthétaseAutosomique récessif

      Un déficit héréditaire en glutathion causé par des variations du gène GSS, allant d'une destruction légère des globules rouges à des formes sévères avec accumulation d'acide et 5-oxoprolinurie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître vous aide à éviter les médicaments et les aliments qui déclenchent la destruction des globules rouges, et permet un traitement antioxydant dans les formes sévères.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GSS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de GSS. GSS et 20 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 34 442 119 à 35 442 118.Chromosome 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbITCH : 34 363 235–34 511 773, brin directITCH : 34 363 271–34 540 923, brin directDYNLRB1 : 34 515 600–34 540 958, brin directDYNLRB1MAP1LC3A : 34 546 838–34 560 357, brin directMAP1LC3APIGU : 34 560 542–34 698 790, brin inversePIGUNCOA6 : 34 689 097–34 825 739, brin inverseNCOA6TP53INP2 : 34 701 662–34 713 442, brin directTP53INP2GGT7 : 34 844 714–34 872 888, brin inverseGGT7ACSS2 : 34 872 146–34 927 962, brin directACSS2GSS : 34 928 432–34 955 806, brin inverseGSSMYH7B : 34 955 810–35 002 440, brin directMYH7BTRPC4AP : 34 995 209–35 092 868, brin inverseTRPC4APEDEM2 : 35 113 122–35 147 404, brin inverseEDEM2PROCR : 35 153 330–35 216 253, brin directPROCRMMP24OS : 35 201 745–35 278 131, brin inverseMMP24OSMMP24 : 35 226 559–35 277 030, brin directMMP24 : 35 267 885–35 280 043, brin inverseEIF6 : 35 278 891–35 285 009, brin inverseEIF6SACK1C : 35 285 731–35 292 425, brin inverseUQCC1 : 35 301 219–35 412 070, brin inverseUQCC1GDF5 : 35 433 347–35 454 754, brin inverseGDF5Schéma de GSS : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 34 928 432–34 928 951, 520 basesExon 12 : 34 929 401–34 929 590, 190 basesExon 11 : 34 931 336–34 931 417, 82 basesExon 10 : 34 931 939–34 932 133, 195 basesExon 9 : 34 935 576–34 935 642, 67 basesExon 8 : 34 936 763–34 936 840, 78 basesExon 7 : 34 936 943–34 937 023, 81 basesExon 6 : 34 941 713–34 941 829, 117 basesExon 5 : 34 942 488–34 942 627, 140 basesExon 4 : 34 942 931–34 943 006, 76 basesExon 3 : 34 945 953–34 946 098, 146 basesExon 2 : 34 951 724–34 951 860, 137 basesExon 1 : 34 955 727–34 955 806, 80 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 27,4 kb du gène ; 1 425 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GSS

50

positions dans GSS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 27,4 kb de GSS, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène GSS : glutathione synthetase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gss

Vancouver

Dante Labs. Gène GSS : glutathione synthetase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gss

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