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Gène

PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
3q29
Coordonnées
Chromosome 3 : 196 739 857–196 832 647 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 92,8 kb
Protéine
524 acides aminés
Aussi appelé
PAK65, PAKgamma
Transcrit MANE Select
ENST00000327134.7NM_002577.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Vitréorétinopathie

    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de PAK2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de PAK2. PAK2 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 196 286 252 à 197 286 251.Chromosome 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbPCYT1A : 196 214 222–196 287 957, brin inverse : 196 248 230–196 318 222, brin inverseDYNLT2B : 196 291 219–196 318 328, brin inverseDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B : 196 316 082–196 338 373, brin inverseTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19 : 196 319 342–196 338 604, brin inverseTM4SF19UBXN7 : 196 347 659–196 432 476, brin inverseUBXN7RNF168 : 196 468 783–196 503 824, brin inverseRNF168SMCO1 : 196 506 877–196 515 368, brin inverseSMCO1WDR53 : 196 552 217–196 569 263, brin inverseWDR53FBXO45 : 196 568 611–196 589 059, brin directFBXO45NRROS : 196 639 676–196 707 522, brin directNRROSPIGX : 196 639 775–196 736 016, brin directPIGXCEP19 : 196 706 268–196 712 603, brin inverseCEP19PAK2 : 196 739 857–196 832 647, brin directPAK2SENP5 : 196 867 856–196 934 718, brin directSENP5NCBP2 : 196 935 402–196 942 594, brin inverseNCBP2NCBP2AS2 : 196 942 674–196 943 543, brin directNCBP2AS2PIGZ : 196 946 344–196 969 060, brin inversePIGZMELTF : 196 980 590–197 029 874, brin inverseMELTFDLG1 : 197 042 560–197 299 332, brin inverseDLG1Schéma de PAK2 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 196 739 857–196 740 157, 301 basesExon 2 : 196 782 626–196 782 833, 208 basesExon 3 : 196 801 927–196 802 027, 101 basesExon 4 : 196 803 017–196 803 164, 148 basesExon 5 : 196 805 352–196 805 383, 32 basesExon 6 : 196 806 579–196 806 686, 108 basesExon 7 : 196 807 782–196 807 914, 133 basesExon 8 : 196 810 590–196 810 653, 64 basesExon 9 : 196 812 219–196 812 267, 49 basesExon 10 : 196 812 739–196 812 851, 113 basesExon 11 : 196 814 451–196 814 568, 118 basesExon 12 : 196 818 057–196 818 156, 100 basesExon 13 : 196 820 371–196 820 567, 197 basesExon 14 : 196 827 196–196 827 333, 138 basesExon 15 : 196 828 319–196 832 647, 4 329 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,1 kb sur les 92,8 kb du gène ; 1 575 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PAK2

2

positions dans PAK2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 92,8 kb de PAK2, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PAK2 : p21 (RAC1) activated kinase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pak2

Vancouver

Dante Labs. Gène PAK2 : p21 (RAC1) activated kinase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pak2

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