Gène
RBPJ
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
- HGNC 5724(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000168214(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3516(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4p15.2
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 26 321 014–26 434 923 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 113,9 kb
- Protéine
- 487 acides aminés
- Aussi appelé
- SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
- Symboles précédents
- IGKJRB1, RBPSUH
- Transcrit MANE Select
- ENST00000355476.8NM_015874.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de RBPJ
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,4 kb sur les 113,9 kb du gène ; 1 464 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RBPJ
4
positions dans RBPJ où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (25 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 113,9 kb de RBPJ, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.
Traits associés à RBPJ
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RBPJ peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cavity within brain
- Delayed motor skills
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Periventricular leukomalacia
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RBPJ : recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rbpj
Dante Labs. Gène RBPJ : recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rbpj
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