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Gène

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1p32.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 53 196 824–53 214 197 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 17,4 kb
Protéine
658 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CPTASE
Symboles précédents
CPT1
Transcrit MANE Select
ENST00000371486.4NM_000098.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine

    • Déficit en carnitine palmitoyltransférase IIAutosomique récessif

      Causé par des variants du gène CPT2 ; la forme adulte courante provoque des douleurs musculaires et une destruction musculaire (rhabdomyolyse) après un effort physique prolongé, un jeûne, une exposition au froid ou une maladie, tandis que les formes infantiles rares sont sévères.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette maladie permet d'éviter les facteurs déclenchants, d'orienter des habitudes sûres en matière d'exercice physique et de jeûne, et de favoriser un traitement rapide de la destruction musculaire afin de protéger les reins.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CPT2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CPT2. CPT2 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 52 705 511 à 53 705 510.Chromosome 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B : 52 726 390–52 827 336, brin directZYG11BZYG11A : 52 842 511–52 894 998, brin directZYG11AECHDC2 : 52 895 910–52 927 212, brin inverseECHDC2SCP2 : 52 927 255–53 051 708, brin directSCP2PODN : 53 061 293–53 093 681, brin directPODNSLC1A7 : 53 087 179–53 142 638, brin inverseSLC1A7CPT2 : 53 196 824–53 214 197, brin directCPT2CZIB : 53 214 099–53 220 657, brin inverseCZIBMAGOH : 53 226 638–53 238 626, brin inverseMAGOHLRP8 : 53 242 364–53 328 469, brin inverseLRP8 : 53 413 149–53 440 018, brin inverseDMRTB1 : 53 459 391–53 467 488, brin directDMRTB1GLIS1 : 53 506 232–53 739 225, brin inverseGLIS1Schéma de CPT2 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 19 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 131 sites connus associés à une maladieExon 5 : 32 sites connus associés à une maladieExon 1 : 53 196 824–53 197 095, 272 basesExon 2 : 53 200 719–53 200 799, 81 basesExon 3 : 53 202 323–53 202 429, 107 basesExon 4 : 53 210 015–53 211 319, 1 305 basesExon 5 : 53 213 264–53 214 197, 934 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 17,4 kb du gène ; 1 977 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CPT2

209

positions dans CPT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,4 kb de CPT2, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CPT2 : carnitine palmitoyltransferase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. Gène CPT2 : carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cpt2

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