Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Résumé

Localisation cytogénétique
5p13.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 36 192 589–36 241 925 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 49,3 kb
Protéine
442 acides aminés
Aussi appelé
FLJ30596, MNADK
Symboles précédents
C5orf33, NADKD1
Transcrit MANE Select
ENST00000381937.9NM_001085411.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres leucodystrophies héréditaires

      • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

        L'un des 80 gènes qui lui sont liés

        Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

    Structure de NADK2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de NADK2. NADK2 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 35 717 257 à 36 717 256.Chromosome 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbSPEF2 : 35 617 839–35 814 611, brin directSPEF2IL7R : 35 852 695–35 879 603, brin directIL7RCAPSL : 35 904 288–35 938 779, brin inverseCAPSLUGT3A1 : 35 951 006–36 001 028, brin inverseUGT3A1UGT3A2 : 36 029 949–36 071 358, brin inverseUGT3A2LMBRD2 : 36 098 327–36 151 976, brin inverseLMBRD2SKP2 : 36 151 989–36 196 849, brin directSKP2NADK2 : 36 192 589–36 241 925, brin inverseNADK2RANBP3L : 36 246 912–36 302 114, brin inverseRANBP3LSLC1A3 : 36 596 584–36 688 335, brin directSLC1A3Schéma de NADK2 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 36 192 589–36 195 282, 2 694 basesExon 11 : 36 197 541–36 197 664, 124 basesExon 10 : 36 200 227–36 200 280, 54 basesExon 9 : 36 201 106–36 201 161, 56 basesExon 8 : 36 207 170–36 207 265, 96 basesExon 7 : 36 211 844–36 211 922, 79 basesExon 6 : 36 217 748–36 217 884, 137 basesExon 5 : 36 219 596–36 219 679, 84 basesExon 4 : 36 225 542–36 225 623, 82 basesExon 3 : 36 226 475–36 226 563, 89 basesExon 2 : 36 227 477–36 227 565, 89 basesExon 1 : 36 241 499–36 241 925, 427 bases1210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4 kb sur les 49,3 kb du gène ; 1 329 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit NADK2

    1

    position dans NADK2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 49,3 kb de NADK2, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NADK2 : NAD kinase 2, mitochondrial. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nadk2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NADK2 : NAD kinase 2, mitochondrial [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nadk2

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test