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Gène

KCNJ6

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.13
Coordonnées
Chromosome 21 : 37 607 373–37 916 457 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 309,1 kb
Protéine
423 acides aminés
Aussi appelé
Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
Symboles précédents
KCNJ7
Transcrit MANE Select
ENST00000609713.2NM_002240.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KCNJ6. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KCNJ6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de KCNJ6. KCNJ6 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 37 261 915 à 38 261 914.Chromosome 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbVPS26C : 37 221 749–37 268 104, brin inverseVPS26CDYRK1A : 37 365 573–37 526 358, brin directDYRK1AKCNJ6 : 37 607 373–37 916 457, brin inverseKCNJ6KCNJ15 : 38 155 549–38 307 357, brin directKCNJ15Schéma de KCNJ6 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 21Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 37 607 373–37 625 484, 18 112 basesExon 3 : 37 714 211–37 715 131, 921 basesExon 2 : 37 840 658–37 840 709, 52 basesExon 1 : 37 915 884–37 916 457, 574 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 19,7 kb sur les 309,1 kb du gène ; 1 272 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KCNJ6

2

positions dans KCNJ6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 309,1 kb de KCNJ6, introns compris, et pas seulement les 19,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCNJ6 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj6

Vancouver

Dante Labs. Gène KCNJ6 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj6

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