Gène

FA2H

fatty acid 2-hydroxylase

Localisation cytogénétique: 16q23.1
Coordonnées: Chromosome 16 : 74 712 969–74 774 820 (GRCh38)
Exons: 7 exons sur 61,9 kb
Protéine: 372 acides aminés
Aussi appelé: FAAH, FLJ25287
Symboles précédents: FAXDC1, SPG35
Transcrit MANE Select: ENST00000219368.8NM_024306.5
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Lisez FA2H, et le reste de votre génome, avec un seul test.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Paraplégie spastique héréditaire
- Paraplégie spastique héréditaire (tous types)
  L'un des 66 gènes qui lui sont liés
  Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de FA2H

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 61,9 kb du gène ; 1 119 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FA2H

positions dans FA2H où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 61,9 kb de FA2H, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

Traits associés à FA2H

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FA2H peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 32 traits supplémentaires

Abnormality of the eye

Afficher 3 traits supplémentaires

Abnormality of the musculoskeletal system

Afficher 1 trait supplémentaire

Neck muscle weakness

Abnormality of limbs

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of head or neck

Expressionless face

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FA2H : fatty acid 2-hydroxylase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fa2h

Vancouver

Dante Labs. Gène FA2H : fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fa2h

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.