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Gène

SHROOM4

shroom family member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.22
Coordonnées
Chromosome X : 50 586 796–50 814 194 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 227,4 kb
Protéine
1 493 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1202, Shrm4, SHAP
Transcrit MANE Select
ENST00000376020.9NM_020717.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de SHROOM4

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de SHROOM4. SHROOM4 et 4 gènes à proximité sur le chromosome X, de 50 200 495 à 51 200 494.Chromosome XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2850,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbAKAP4 : 50 190 777–50 201 007, brin inverseAKAP4CCNB3 : 50 202 713–50 351 914, brin directCCNB3DGKK : 50 365 405–50 470 850, brin inverseDGKKSHROOM4 : 50 586 796–50 814 194, brin inverseSHROOM4BMP15 : 50 910 735–50 916 641, brin directBMP15Schéma de SHROOM4 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 9 : 50 586 796–50 596 964, 10 169 basesExon 8 : 50 598 266–50 598 535, 270 basesExon 7 : 50 602 633–50 602 813, 181 basesExon 6 : 50 607 381–50 608 184, 804 basesExon 5 : 50 627 614–50 627 675, 62 basesExon 4 : 50 633 178–50 635 668, 2 491 basesExon 3 : 50 638 174–50 638 308, 135 basesExon 2 : 50 695 786–50 695 937, 152 basesExon 1 : 50 813 902–50 814 194, 293 bases9876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 14,6 kb sur les 227,4 kb du gène ; 4 482 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de SHROOM4

    1

    position de SHROOM4 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 227,4 kb de SHROOM4, introns compris, et pas seulement les 14,6 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à SHROOM4

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SHROOM4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SHROOM4 : shroom family member 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/shroom4

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SHROOM4 : shroom family member 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/shroom4

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