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Gène

TSC1

TSC complex subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.13
Coordonnées
Chromosome 9 : 132 891 349–132 944 616 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 53,3 kb
Protéine
1 164 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
KIAA0243, LAM, hamartin
Symboles précédents
TSC
Transcrit MANE Select
ENST00000298552.9NM_000368.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Sclérose tubéreuse de Bourneville

    • Autosomique dominant

      Maladie héréditaire caractérisée par des crises d'épilepsie, une déficience intellectuelle, un retard de développement, ainsi que des lésions cutanées et oculaires. Les premiers signes apparaissent généralement au cours de la petite enfance ou de l'enfance, mais peuvent plus rarement ne se manifester qu'au cours de la deuxième ou troisième décennie de vie.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Inhibiteurs de mTOR, antiépileptiques, surveillance par imagerie, prise en charge chirurgicale des complications

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TSC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de TSC1. TSC1 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 132 417 983 à 133 417 982.Chromosome 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77 : 132 410 043–132 573 319, brin directCFAP77DDX31 : 132 536 999–132 670 401, brin inverseDDX31BARHL1 : 132 582 071–132 591 651, brin directBARHL1GTF3C4 : 132 670 023–132 694 953, brin directGTF3C4AK8 : 132 725 573–132 878 777, brin inverseAK8SPACA9 : 132 878 027–132 890 316, brin directSPACA9TSC1 : 132 891 349–132 944 616, brin inverseTSC1GFI1B : 132 944 000–132 991 687, brin directGFI1BGTF3C5 : 133 030 675–133 058 503, brin directGTF3C5CEL : 133 061 981–133 071 861, brin directCELRALGDS : 133 097 657–133 149 440, brin inverseRALGDS : 133 098 121–133 163 914, brin inverseGBGT1 : 133 151 020–133 164 245, brin inverseGBGT1OBP2B : 133 205 277–133 209 309, brin inverseOBP2BABO : 133 233 278–133 276 024, brin inverseABOSURF6 : 133 328 684–133 336 289, brin inverseSURF6MED22 : 133 338 312–133 348 140, brin inverseMED22RPL7A : 133 347 950–133 351 435, brin directRPL7ASURF1 : 133 351 069–133 356 676, brin inverseSURF1SURF2 : 133 356 520–133 362 917, brin directSURF4 : 133 361 450–133 376 233, brin inverseSTKLD1 : 133 376 332–133 406 096, brin directREXO4 : 133 406 026–133 418 096, brin inverseREXO4ADAMTS13 : 133 414 358–133 459 402, brin directADAMTS13Schéma de TSC1 : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 22 : 10 sites connus associés à une maladieExon 21 : 31 sites connus associés à une maladieExon 20 : 28 sites connus associés à une maladieExon 19 : 18 sites connus associés à une maladieExon 18 : 42 sites connus associés à une maladieExon 17 : 35 sites connus associés à une maladieExon 16 : 12 sites connus associés à une maladieExon 15 : 87 sites connus associés à une maladieExon 14 : 14 sites connus associés à une maladieExon 13 : 10 sites connus associés à une maladieExon 12 : 19 sites connus associés à une maladieExon 11 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 19 sites connus associés à une maladieExon 9 : 30 sites connus associés à une maladieExon 8 : 12 sites connus associés à une maladieExon 7 : 26 sites connus associés à une maladieExon 6 : 28 sites connus associés à une maladieExon 5 : 34 sites connus associés à une maladieExon 4 : 16 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 23 : 132 891 349–132 896 754, 5 406 basesExon 22 : 132 897 184–132 897 345, 162 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 22. Les afficherExon 21 : 132 897 423–132 897 610, 188 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 21. Les afficherExon 20 : 132 900 715–132 900 837, 123 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 19 : 132 901 589–132 901 699, 111 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 18 : 132 902 605–132 902 787, 183 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 17 : 132 903 651–132 903 817, 167 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 16 : 132 904 411–132 904 454, 44 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 15 : 132 905 581–132 906 139, 559 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 14 : 132 906 731–132 906 835, 105 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 132 907 301–132 907 370, 70 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 132 910 571–132 910 692, 122 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 132 911 002–132 911 113, 112 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 132 911 453–132 911 568, 116 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 132 912 282–132 912 457, 176 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 132 921 363–132 921 436, 74 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 132 921 819–132 921 973, 155 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 132 923 348–132 923 492, 145 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 132 925 587–132 925 739, 153 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 132 927 201–132 927 304, 104 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 132 928 767–132 928 952, 186 basesExon 2 : 132 935 033–132 935 095, 63 basesExon 1 : 132 944 543–132 944 616, 74 bases23201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,6 kb sur les 53,3 kb du gène ; 3 495 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TSC1

564

positions dans TSC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 53,3 kb de TSC1, introns compris, et pas seulement les 8,6 kb d'exons.

Variants avec une page (115)

Les variants TSC1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A283Pfs*35c.846delExon 9132 912 348Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.107-1G>AIntron 3132 927 305Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.211-1G>AIntron 4132 925 740Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.211-2A>CIntron 4132 925 741Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.363+1G>TIntron 5132 925 586Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.363+668G>TIntron 5132 924 919Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.364-2A>GIntron 5132 923 494Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.508+2T>CIntron 6132 923 346Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.509-1G>AIntron 6132 921 974Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.663+1G>AIntron 7132 921 818Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 115 variants TSC1 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TSC1 : TSC complex subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tsc1

Vancouver

Dante Labs. Gène TSC1 : TSC complex subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tsc1

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