Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

WDR81

WD repeat domain 81

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 1 724 704–1 738 585 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 13,9 kb
Protéine
1 941 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
Transcrit MANE Select
ENST00000409644.6NM_001163809.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

      • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

        L'un des 57 gènes qui lui sont liés

        Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

    Transmission

    Autosomique récessif
    Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

    Structure de WDR81

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de WDR81. WDR81 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 1 231 645 à 2 231 644.Chromosome 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9 : 1 270 444–1 271 815, brin directBHLHA9TRARG1 : 1 279 554–1 300 978, brin directTRARG1YWHAE : 1 344 275–1 400 326, brin inverseYWHAECRK : 1 420 689–1 463 162, brin inverseCRKMYO1C : 1 464 186–1 492 707, brin inverseMYO1CINPP5K : 1 494 571–1 516 759, brin inverseINPP5KPITPNA : 1 517 718–1 562 861, brin inversePITPNASLC43A2 : 1 569 268–1 630 103, brin inverseSLC43A2SCARF1 : 1 633 848–1 646 122, brin inverseSCARF1RILP : 1 646 138–1 650 083, brin inverseRILPPRPF8 : 1 650 624–1 684 909, brin inversePRPF8TLCD2 : 1 688 598–1 710 639, brin inverseTLCD2WDR81 : 1 724 704–1 738 585, brin directWDR81SERPINF2 : 1 742 069–1 755 271, brin directSERPINF2SERPINF1 : 1 761 958–1 777 627, brin directSERPINF1SMYD4 : 1 779 485–1 830 634, brin inverseSMYD4RPA1 : 1 829 702–1 900 082, brin directRPA1RTN4RL1 : 1 934 677–2 025 355, brin inverseRTN4RL1DPH1 : 2 030 136–2 043 898, brin directDPH1OVCA2 : 2 042 022–2 043 898, brin directOVCA2HIC1 : 2 054 154–2 063 241, brin directHIC1SMG6 : 2 059 839–2 303 934, brin inverseSMG6Schéma de WDR81 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 12 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 724 704–1 728 626, 3 923 basesExon 2 : 1 730 380–1 730 487, 108 basesExon 3 : 1 730 755–1 730 945, 191 basesExon 4 : 1 731 068–1 731 258, 191 basesExon 5 : 1 732 325–1 732 490, 166 basesExon 6 : 1 732 666–1 732 831, 166 basesExon 7 : 1 733 527–1 734 216, 690 basesExon 8 : 1 735 572–1 735 717, 146 basesExon 9 : 1 736 039–1 736 218, 180 basesExon 10 : 1 737 365–1 738 585, 1 221 bases123456789105′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 7 kb sur les 13,9 kb du gène ; 5 826 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit WDR81

    19

    positions dans WDR81 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 13,9 kb de WDR81, introns compris, et pas seulement les 7 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à WDR81

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que WDR81 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 24 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène WDR81 : WD repeat domain 81. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wdr81

    Vancouver

    Dante Labs. Gène WDR81 : WD repeat domain 81 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wdr81

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test