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Gène

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Résumé

Localisation cytogénétique
11p11.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 45 805 149–45 813 016 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 7,9 kb
Protéine
364 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FUCT1, FLJ11320
Transcrit MANE Select
ENST00000314134.4NM_018389.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • SLC35C1-CDG (déficit d'adhésion leucocytaire de type II)Autosomique récessif

      Une glycosylation congénitale causée par des variants du gène du transporteur de fucose SLC35C1, avec infections récurrentes, numérations leucocytaires très élevées, retard de croissance et de développement.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Des compléments oraux de fucose peuvent réduire les infections chez certaines personnes.

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficit d'adhésion leucocytaire

    • Autosomique récessif

      Défaut d'adhésion des globules blancs causé par des modifications des deux copies de ITGB2, SLC35C1 ou FERMT3.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les formes sévères sont traitées par greffe de cellules souches ; le type 2 peut répondre à la fucose par voie orale, et la prophylaxie antibiotique ainsi que les soins dentaires réduisent les infections.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC35C1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de SLC35C1. SLC35C1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 45 309 083 à 46 309 082.Chromosome 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1 : 45 647 689–45 666 096, brin inverseCHST1SLC35C1 : 45 805 149–45 813 016, brin directSLC35C1CRY2 : 45 847 118–45 883 248, brin directCRY2MAPK8IP1 : 45 885 593–45 906 470, brin directMAPK8IP1FREY1 : 45 906 513–45 907 272, brin inverseFREY1PEX16 : 45 909 663–45 918 854, brin inversePEX16LARGE2 : 45 918 146–45 929 376, brin directLARGE2PHF21A : 45 929 319–46 121 473, brin inverseCREB3L1 : 46 277 636–46 321 422, brin directCREB3L1Schéma de SLC35C1 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 45 805 149–45 806 336, 1 188 basesExon 2 : 45 810 776–45 813 016, 2 241 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 7,9 kb du gène ; 1 095 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC35C1

8

positions dans SLC35C1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,9 kb de SLC35C1, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC35C1 : solute carrier family 35 member C1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc35c1

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC35C1 : solute carrier family 35 member C1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc35c1

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