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Gène

USP18

ubiquitin specific peptidase 18

Résumé

Localisation cytogénétique
22q11.21
Coordonnées
Chromosome 22 : 18 150 170–18 177 397 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 27,2 kb
Protéine
372 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000215794.8NM_017414.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

      Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Interféronopathies de type I

    • Syndrome pseudo-TORCH 2Autosomique récessif

      Inflammation cérébrale sévère et calcifications débutant dans la petite enfance, ressemblant à une infection congénitale, causée par un déficit en USP18.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de USP18

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de USP18. USP18 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 17 663 784 à 18 663 783.Chromosome 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbBCL2L13 : 17 628 848–17 730 855, brin directBCL2L13BID : 17 734 138–17 774 770, brin inverseBIDMICAL3 : 17 787 649–18 024 561, brin inverseMICAL3PEX26 : 18 077 910–18 105 396, brin directPEX26 : 18 077 989–18 131 720, brin directTUBA8 : 18 109 704–18 146 683, brin directTUBA8USP18 : 18 150 170–18 177 397, brin directUSP18GGTLC3 : 18 516 338–18 518 161, brin inverseGGTLC3TMEM191B : 18 527 802–18 530 573, brin directTMEM191BRIMBP3 : 18 605 815–18 611 919, brin inverseRIMBP3FAM246B : 18 633 984–18 634 682, brin directFAM246BSchéma de USP18 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 18 150 170–18 150 222, 53 basesExon 2 : 18 157 558–18 157 820, 263 basesExon 3 : 18 160 172–18 160 268, 97 basesExon 4 : 18 161 790–18 161 935, 146 basesExon 5 : 18 167 255–18 167 334, 80 basesExon 6 : 18 167 890–18 168 036, 147 basesExon 7 : 18 169 844–18 169 939, 96 basesExon 8 : 18 170 753–18 170 920, 168 basesExon 9 : 18 173 150–18 173 281, 132 basesExon 10 : 18 173 793–18 173 842, 50 basesExon 11 : 18 176 772–18 177 397, 626 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 27,2 kb du gène ; 1 119 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit USP18

3

positions dans USP18 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

3 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (3 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 27,2 kb de USP18, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à USP18

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que USP18 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène USP18 : ubiquitin specific peptidase 18. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/usp18

Vancouver

Dante Labs. Gène USP18 : ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/usp18

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