Gène
ARG1
arginase 1
- HGNC 663(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000118520(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 383(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q23.2
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 131 573 226–131 584 329 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 11,1 kb
- Protéine
- 322 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000368087.8NM_000045.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez ARG1, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficit du cycle de l'urée
Anomalie génétique innée du métabolisme caractérisée par le déficit de l'une des enzymes indispensables au cycle de l'urée. Elle entraîne une accumulation d'ammoniaque dans l'organisme.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Traitement par chélateurs de l'azote (benzoate de sodium, phénylbutyrate de glycérol/Ravicti) ; régime pauvre en protéines avec supplémentation en acides aminés essentiels ; protocoles d'urgence en cas d'hyperammoniémie ; transplantation hépatique (curative) ; essais de thérapies à ARNm pour le déficit en OTC ; acide carglumique pour le déficit en NAGS
Structure de ARG1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 11,1 kb du gène ; 969 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ARG1
124
positions dans ARG1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 11,1 kb de ARG1, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.
Traits associés à ARG1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ARG1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Paralysis or weakness of one side of body
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ARG1 : arginase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arg1
Dante Labs. Gène ARG1 : arginase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arg1
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines