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Gène

CTBP1

C-terminal binding protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
4p16.3
Coordonnées
Chromosome 4 : 1 211 445–1 249 130 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 37,7 kb
Protéine
429 acides aminés
Aussi appelé
BARS
Transcrit MANE Select
ENST00000382952.8NM_001012614.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CTBP1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CTBP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de CTBP1. CTBP1 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 730 288 à 1 730 287.Chromosome 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPCGF3 : 705 748–770 089, brin directPCGF3CPLX1 : 784 957–827 043, brin inverseCPLX1GAK : 849 275–932 411, brin inverseGAKTMEM175 : 932 153–958 989, brin directTMEM175DGKQ : 958 884–986 895, brin inverseDGKQSLC26A1 : 978 992–997 659, brin inverseSLC26A1IDUA : 986 997–1 008 344, brin directIDUAFGFRL1 : 1 008 649–1 026 901, brin directFGFRL1RNF212 : 1 056 247–1 113 697, brin inverseRNF212SPON2 : 1 166 928–1 208 962, brin inverseSPON2CTBP1 : 1 211 445–1 249 130, brin inverseCTBP1MAEA : 1 289 839–1 340 148, brin directMAEAUVSSA : 1 345 691–1 395 989, brin directUVSSANKX1-1 : 1 402 932–1 406 442, brin inverseNKX1-1FAM53A : 1 617 915–1 684 356, brin inverseFAM53ASLBP : 1 692 731–1 712 344, brin inverseSLBPTACC3 : 1 712 858–1 745 178, brin directTACC3TMEM129 : 1 715 951–1 721 367, brin inverseTMEM129Schéma de CTBP1 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 211 445–1 212 423, 979 basesExon 9 : 1 212 913–1 213 030, 118 basesExon 8 : 1 213 478–1 213 605, 128 basesExon 7 : 1 214 343–1 214 473, 131 basesExon 6 : 1 215 991–1 216 205, 215 basesExon 5 : 1 225 360–1 225 566, 207 basesExon 4 : 1 228 199–1 228 343, 145 basesExon 3 : 1 238 183–1 238 337, 155 basesExon 2 : 1 241 325–1 241 519, 195 basesExon 1 : 1 248 916–1 249 130, 215 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 37,7 kb du gène ; 1 290 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CTBP1

1

position dans CTBP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 37,7 kb de CTBP1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CTBP1 : C-terminal binding protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ctbp1

Vancouver

Dante Labs. Gène CTBP1 : C-terminal binding protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ctbp1

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