Gène
MAPRE2
microtubule associated protein RP/EB family member 2
- HGNC 6891↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000166974↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10982↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 18q12.1-q12.2
- Coordonnées
- Chromosome 18 : 35 041 413–35 143 470 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 102,1 kb
- Protéine
- 327 acides aminés
- Aussi appelé
- RP1, EB1, EB2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000300249.10NM_014268.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de MAPRE2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,2 kb sur les 102,1 kb du gène ; 984 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MAPRE2
3
positions dans MAPRE2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 102,1 kb de MAPRE2, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.
Traits associés à MAPRE2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MAPRE2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Wide nasal bridge
- Cleft palate
- Eye folds
- Flat face
- Short opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the face
- Abnormally small head
Afficher 14 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MAPRE2 : microtubule associated protein RP/EB family member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mapre2
Dante Labs. Gène MAPRE2 : microtubule associated protein RP/EB family member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mapre2
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