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Gène

AFG2B

AAA ATPase AFG2B

Résumé

Localisation cytogénétique
15q21.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 45 402 336–45 421 415 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 19,1 kb
Protéine
753 acides aminés
Aussi appelé
MGC5347, FLJ12286
Symboles précédents
SPATA5L1
Transcrit MANE Select
ENST00000305560.11NM_024063.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Perte auditive et surdité

      • Surdité génétique non syndromique

        L'un des 97 gènes qui lui sont liés

        Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

    Structure de AFG2B

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de AFG2B. AFG2B et 14 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 44 911 876 à 45 911 875.Chromosome 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2 : 44 956 687–44 979 229, brin directTERB2SORD : 45 023 116–45 077 185, brin directSORDDUOX2 : 45 092 650–45 114 185, brin inverseDUOX2DUOXA2 : 45 114 325–45 118 421, brin directDUOXA2DUOXA1 : 45 117 364–45 130 611, brin inverseDUOXA1DUOX1 : 45 129 450–45 165 576, brin directDUOX1SHF : 45 165 572–45 201 175, brin inverseSHFSLC28A2 : 45 252 227–45 277 846, brin directSLC28A2GATM : 45 333 479–45 402 327, brin inverseGATMAFG2B : 45 402 336–45 421 415, brin directAFG2BCOXFA4L3 : 45 430 579–45 448 761, brin directCOXFA4L3SLC30A4 : 45 479 606–45 522 834, brin inverseSLC30A4BLOC1S6 : 45 587 108–45 615 945, brin directBLOC1S6 : 45 587 351–45 676 314, brin directSQOR : 45 631 148–45 691 299, brin directSQORSchéma de AFG2B : 8 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 45 402 336–45 403 518, 1 183 basesExon 2 : 45 405 320–45 405 505, 186 basesExon 3 : 45 410 372–45 410 530, 159 basesExon 4 : 45 414 571–45 414 780, 210 basesExon 5 : 45 415 587–45 415 779, 193 basesExon 6 : 45 417 269–45 417 399, 131 basesExon 7 : 45 418 557–45 418 682, 126 basesExon 8 : 45 421 043–45 421 415, 373 bases123456785′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,6 kb sur les 19,1 kb du gène ; 2 262 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de AFG2B

    8

    positions de AFG2B où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 19,1 kb de AFG2B, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à AFG2B

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AFG2B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène AFG2B : AAA ATPase AFG2B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/afg2b

    Vancouver

    Dante Labs. Gène AFG2B : AAA ATPase AFG2B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/afg2b

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