TERT

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Dyskératose congénitale

  • La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare qui se manifeste souvent par la triade classique associant dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associées à un risque élevé d'insuffisance médullaire (BMF) et de cancer.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Syndromes de télomères

    Maladies liées à des télomères courts, causées par des variants dans des gènes de maintenance des télomères tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN. Elles peuvent entraîner une insuffisance médullaire, une fibrose pulmonaire et une maladie hépatique, même en l'absence des signes cutanés classiques.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Une surveillance de la numération sanguine, des poumons et du foie est recommandée. Le diagnostic guide le choix du donneur et des traitements dans le cadre d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques.

• Fibrose pulmonaire familiale

  • Fibrose pulmonaire liée aux télomères et/ou insuffisance médullaire

    Des variants dans les gènes de maintien des télomères, tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN, peuvent provoquer une fibrose pulmonaire progressive à l'âge adulte, parfois associée à une insuffisance médullaire ou à une atteinte hépatique.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le fait de connaître ce résultat peut conduire à un suivi pulmonaire et à un traitement plus précoces, à un dépistage d'une atteinte sanguine et hépatique, à une vigilance particulière avec les médicaments immunosuppresseurs autour d'une greffe, ainsi qu'à un choix attentif des donneurs apparentés.

Structure de TERT

Les exons représentent 4 kb sur les 41,9 kb du gène ; 3 399 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TERT

Gènes liés aux mêmes affections

• PARNpoly(A)-specific ribonucleasePartage 3 affections
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Partage 3 affections
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorPartage 2 affections
• CTC1CST telomere replication complex component 1Partage 2 affections
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinPartage 2 affections
• POT1protection of telomeres 1Partage 2 affections
• RPA1replication protein A1Partage 2 affections
• TERCtelomerase RNA componentPartage 2 affections
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Partage 2 affections
• CDCA7cell division cycle associated 7Partage 1 affection
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BPartage 1 affection
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Partage 1 affection

Traits associés à TERT

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TERT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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