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Gène

MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
14q21.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 49 620 799–49 623 481 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 2,7 kb
Protéine
447 acides aminés
Aussi appelé
GNT-II
Transcrit MANE Select
ENST00000305386.4NM_002408.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de MGAT2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de MGAT2. MGAT2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 49 122 140 à 50 122 139.Chromosome 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29 : 49 500 452–49 599 164, brin inverseLRR1 : 49 598 480–49 614 673, brin directLRR1RPL36AL : 49 600 815–49 620 649, brin inverseRPL36ALMGAT2 : 49 620 799–49 623 481, brin directMGAT2DNAAF2 : 49 623 701–49 635 284, brin inverseDNAAF2POLE2 : 49 643 555–49 688 422, brin inversePOLE2KLHDC1 : 49 693 100–49 753 636, brin directKLHDC1KLHDC2 : 49 767 540–49 828 902, brin directKLHDC2NEMF : 49 780 955–49 853 055, brin inverseNEMFARF6 : 49 892 608–49 897 202, brin directARF6VCPKMT : 50 108 631–50 116 600, brin inverseVCPKMTSOS2 : 50 116 801–50 231 930, brin inverseSOS2Schéma de MGAT2 : un exon sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 49 620 799–49 623 481, 2 683 bases15′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,7 kb sur les 2,7 kb du gène ; 1 344 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit MGAT2

    5

    positions dans MGAT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 2,7 kb de MGAT2, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MGAT2 : alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mgat2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MGAT2 : alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mgat2

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