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Gène

PTCH1

patched 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q22.32
Coordonnées
Chromosome 9 : 95 442 980–95 509 266 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 66,3 kb
Protéine
1 447 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
BCNS, SLC65B1
Symboles précédents
NBCCS, PTCH
Transcrit MANE Select
ENST00000331920.11NM_000264.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome du naevus basocellulaire (syndrome de Gorlin)

    • Syndrome du carcinome basocellulaire naevoïdeAutosomique dominant

      Syndrome lié à PTCH1 ou à SUFU, associant de multiples carcinomes basocellulaires, des kératokystes odontogéniques des mâchoires, des anomalies squelettiques et un risque de médulloblastome.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Contrôles réguliers de la peau, dentaires et, chez les jeunes enfants, neurologiques, protection solaire, et évitement de la radiothérapie dans la mesure du possible.

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PTCH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de PTCH1. PTCH1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 94 976 123 à 95 976 122.Chromosome 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP : 94 726 604–95 151 793, brin directAOPEPFANCC : 95 099 054–95 426 796, brin inverseFANCCPTCH1 : 95 442 980–95 509 266, brin inversePTCH1ERCC6L2 : 95 871 264–96 121 154, brin directERCC6L2Schéma de PTCH1 : 24 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 21 : 19 sites connus associés à une maladieExon 20 : 21 sites connus associés à une maladieExon 19 : 15 sites connus associés à une maladieExon 18 : 37 sites connus associés à une maladieExon 17 : 24 sites connus associés à une maladieExon 16 : 18 sites connus associés à une maladieExon 15 : 50 sites connus associés à une maladieExon 14 : 48 sites connus associés à une maladieExon 13 : 9 sites connus associés à une maladieExon 12 : 14 sites connus associés à une maladieExon 11 : 10 sites connus associés à une maladieExon 10 : 24 sites connus associés à une maladieExon 9 : 20 sites connus associés à une maladieExon 8 : 24 sites connus associés à une maladieExon 7 : 19 sites connus associés à une maladieExon 6 : 34 sites connus associés à une maladieExon 5 : 22 sites connus associés à une maladieExon 4 : 18 sites connus associés à une maladieExon 3 : 30 sites connus associés à une maladieExon 2 : 36 sites connus associés à une maladieExon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 24 : 95 442 980–95 446 391, 3 412 basesExon 23 : 95 446 911–95 447 451, 541 basesExon 22 : 95 449 069–95 449 323, 255 basesExon 21 : 95 449 841–95 449 940, 100 basesExon 20 : 95 453 478–95 453 620, 143 basesExon 19 : 95 456 276–95 456 413, 138 basesExon 18 : 95 458 013–95 458 293, 281 basesExon 17 : 95 459 600–95 459 783, 184 basesExon 16 : 95 461 856–95 461 998, 143 basesExon 15 : 95 467 116–95 467 425, 310 basesExon 14 : 95 468 751–95 469 153, 403 basesExon 13 : 95 469 813–95 469 931, 119 basesExon 12 : 95 476 034–95 476 159, 126 basesExon 11 : 95 476 759–95 476 857, 99 basesExon 10 : 95 477 547–95 477 702, 156 basesExon 9 : 95 478 055–95 478 186, 132 basesExon 8 : 95 479 000–95 479 147, 148 basesExon 7 : 95 479 969–95 480 090, 122 basesExon 6 : 95 480 390–95 480 588, 199 basesExon 5 : 95 481 949–95 482 040, 92 basesExon 4 : 95 482 134–95 482 203, 70 basesExon 3 : 95 485 685–95 485 874, 190 basesExon 2 : 95 506 407–95 506 599, 193 basesExon 1 : 95 508 161–95 509 266, 1 106 bases2422201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,7 kb sur les 66,3 kb du gène ; 4 344 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PTCH1

589

positions dans PTCH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 66,3 kb de PTCH1, introns compris, et pas seulement les 8,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PTCH1 : patched 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. Gène PTCH1 : patched 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ptch1

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