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Gène

CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.13
Coordonnées
Chromosome 19 : 13 206 442–13 506 479 (GRCh38)
Exons
47 exons sur 300 kb
Protéine
2 506 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
Symboles précédents
CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
Transcrit MANE Select
ENST00000360228.11NM_001127222.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

  • Migraine hémiplégique familiale

    • Migraine hémiplégique familiale de type 1Autosomique dominant
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Autosomique dominant

      Trouble migraineux caractérisé par des antécédents personnels et familiaux d'aura comprenant un déficit moteur.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Migraine hémiplégique familiale ou sporadiqueAutosomique dominant

      La migraine hémiplégique (MH) est une variante rare de migraine avec aura, caractérisée par la survenue d'un déficit moteur au cours de l'aura. Elle se divise en deux formes principales selon les antécédents familiaux : les patients ayant au moins un parent au premier ou au second degré présentant une aura avec déficit moteur sont atteints d'une migraine hémiplégique familiale (MHF) ; en l'absence de tels antécédents familiaux, il s'agit d'une migraine hémiplégique sporadique (MHS).

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Ataxies épisodiques héréditaires

    • Ataxie épisodique héréditaireAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, caractérisées par des crises de déséquilibre, notamment EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) et EA6 (SLC1A3).

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie épisodique de type 2 répond souvent à l'acétazolamide ou à la 4-aminopyridine, et éviter les facteurs déclenchants connus peut réduire la fréquence des crises.

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CACNA1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de CACNA1A. CACNA1A et 21 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 12 856 461 à 13 856 460.Chromosome 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbHOOK2 : 12 762 640–12 872 740, brin inverseMAST1 : 12 833 860–12 874 952, brin directMAST1DNASE2 : 12 875 209–12 881 595, brin inverseKLF1 : 12 884 405–12 887 201, brin inverseKLF1GCDH : 12 891 128–12 915 261, brin directSYCE2 : 12 898 786–12 919 306, brin inverseFARSA : 12 921 138–12 934 037, brin inverseCALR : 12 938 578–12 944 525, brin directCALRRAD23A : 12 945 716–12 953 646, brin directRAD23AGADD45GIP1 : 12 950 701–12 957 333, brin inverseGADD45GIP1DAND5 : 12 965 159–12 974 760, brin directDAND5NFIX : 12 995 401–13 098 796, brin directNFIXLYL1 : 13 099 028–13 103 188, brin inverseLYL1TRMT1 : 13 104 899–13 117 567, brin inverseTRMT1NACC1 : 13 116 468–13 141 147, brin directNACC1STX10 : 13 144 058–13 150 383, brin inverseSTX10IER2 : 13 150 403–13 156 981, brin directIER2CACNA1A : 13 206 442–13 506 479, brin inverseCACNA1AYJU2B : 13 731 746–13 763 298, brin directYJU2BMRI1 : 13 764 498–13 774 282, brin directMRI1C19orf53 : 13 774 439–13 778 773, brin directC19orf53ZSWIM4 : 13 795 395–13 832 254, brin directZSWIM4Schéma de CACNA1A : 47 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 46 : 4 sites connus associés à une maladieExon 45 : 8 sites connus associés à une maladieExon 43 : 2 sites connus associés à une maladieExon 42 : 3 sites connus associés à une maladieExon 41 : 2 sites connus associés à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 10 sites connus associés à une maladieExon 35 : 7 sites connus associés à une maladieExon 34 : 3 sites connus associés à une maladieExon 33 : 9 sites connus associés à une maladieExon 32 : 17 sites connus associés à une maladieExon 31 : 4 sites connus associés à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 10 sites connus associés à une maladieExon 27 : 7 sites connus associés à une maladieExon 26 : 11 sites connus associés à une maladieExon 25 : 20 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 7 sites connus associés à une maladieExon 20 : 11 sites connus associés à une maladieExon 19 : 38 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 6 sites connus associés à une maladieExon 16 : 14 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 9 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 15 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 18 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 47 : 13 206 442–13 208 053, 1 612 basesExon 46 : 13 208 756–13 209 009, 254 basesExon 45 : 13 209 312–13 209 498, 187 basesExon 44 : 13 210 617–13 210 652, 36 basesExon 43 : 13 212 103–13 212 216, 114 basesExon 42 : 13 212 384–13 212 522, 139 basesExon 41 : 13 212 631–13 212 740, 110 basesExon 40 : 13 214 233–13 214 333, 101 basesExon 39 : 13 214 501–13 214 608, 108 basesExon 38 : 13 224 667–13 224 772, 106 basesExon 37 : 13 227 431–13 227 527, 97 basesExon 36 : 13 230 082–13 230 209, 128 basesExon 35 : 13 231 710–13 231 860, 151 basesExon 34 : 13 234 921–13 235 036, 116 basesExon 33 : 13 235 209–13 235 274, 66 basesExon 32 : 13 235 614–13 235 730, 117 basesExon 31 : 13 245 182–13 245 265, 84 basesExon 30 : 13 252 991–13 253 101, 111 basesExon 29 : 13 255 095–13 255 259, 165 basesExon 28 : 13 257 350–13 257 551, 202 basesExon 27 : 13 259 564–13 259 701, 138 basesExon 26 : 13 261 450–13 261 610, 161 basesExon 25 : 13 262 734–13 262 833, 100 basesExon 24 : 13 275 850–13 275 956, 107 basesExon 23 : 13 277 069–13 277 128, 60 basesExon 22 : 13 283 267–13 283 396, 130 basesExon 21 : 13 285 068–13 285 206, 139 basesExon 20 : 13 286 503–13 286 966, 464 basesExon 19 : 13 298 544–13 299 353, 810 basesExon 18 : 13 300 550–13 300 656, 107 basesExon 17 : 13 303 546–13 303 613, 68 basesExon 16 : 13 303 767–13 303 884, 118 basesExon 15 : 13 307 782–13 307 854, 73 basesExon 14 : 13 308 120–13 308 251, 132 basesExon 13 : 13 308 416–13 308 528, 113 basesExon 12 : 13 312 669–13 312 781, 113 basesExon 11 : 13 317 112–13 317 321, 210 basesExon 10 : 13 330 244–13 330 333, 90 basesExon 9 : 13 332 869–13 332 925, 57 basesExon 8 : 13 334 378–13 334 493, 116 basesExon 7 : 13 335 806–13 335 909, 104 basesExon 6 : 13 359 606–13 359 799, 194 basesExon 5 : 13 365 317–13 365 469, 153 basesExon 4 : 13 371 688–13 371 779, 92 basesExon 3 : 13 452 876–13 453 015, 140 basesExon 2 : 13 455 107–13 455 212, 106 basesExon 1 : 13 505 932–13 506 479, 548 bases474030201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,6 kb sur les 300 kb du gène ; 7 521 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CACNA1A

368

positions dans CACNA1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 300 kb de CACNA1A, introns compris, et pas seulement les 8,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CACNA1A : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1a

Vancouver

Dante Labs. Gène CACNA1A : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1a

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